Osteoporosis, osteogenesis pada anak-anak? Mengapa timbul, bagaimana manifestasinya, pengobatannya

Osteoporosis pada anak-anak jarang terjadi, bahkan hampir tidak ada, dan lebih merupakan penyakit pada orang tua. Namun, osteogenesis imprefecta lebih sering terjadi pada masa kanak-kanak, dan lebih jarang terjadi.

Apa yang disebut pencuri tulang diam mempengaruhi sekitar 5 hingga 7% dari jumlah total orang.

Sedikit peningkatan prevalensi juga telah dicatat pada keturunan kita. Namun demikian, penyakit ini masih dibicarakan dengan sangat hati-hati dalam kaitannya dengan yang sangat muda, terutama dalam kasus patah tulang berulang dengan mekanisme cedera yang tidak tepat.

Hal ini juga dapat terjadi pada osteogenesis imperfecta, penyakit yang hampir tidak diketahui oleh masyarakat. Penyakit ini sering didiagnosis selama kehamilan atau tak lama setelah kelahiran. Apa yang harus kita ketahui tentang dua penyakit serius ini?

Terdiri dari apakah jaringan tulang?

Tulang adalah pilar dasar dari sistem muskuloskeletal, yang membentuk semacam penyangga untuk bagian lunak (kerangka tulang) tubuh kita dan melindunginya dari kerusakan. Tulang terdiri dari tulang-tulang yang berfungsi sebagai pengungkit, dan dengan bantuan otot dan saraf, memungkinkan terjadinya gerakan.

Tulang (Lat. os) terdiri dari sel-sel tulang, yang kita sebut osteosit. Ruang-ruang di antara mereka diisi oleh komponen organik antar sel osteoid, kolagen dan serat elastis. Jaringan tulang (matriks) termasuk dalam jaringan ikat dan sangat termineralisasi (senyawa kalsium, fosfor, magnesium, dan natrium). Unit-unit arsitektural tulang adalah lamela tulang dan balok-balok tulang.

Struktur dasar tulang

1. Periosteum - Bagian paling atas dari tulang. Bisa juga disebut sejenis jaringan ikat yang keras. Ditemukan di permukaan setiap tulang kecuali ujung sendi. Mengandung suplai pembuluh darah yang melimpah yang memberikan fungsi nutrisi pada tulang. Periosteum juga mengandung banyak saraf sensorik yang bertanggung jawab atas rasa sakit yang luar biasa akibat patah tulang. Tulang itu sendiri tidak memiliki ujung saraf dan tidak sakit.
2. Jaringan tulang (pemadatan, spongiosis) - Membentuk tulang itu sendiri. Di permukaan, pemadatannya kasar dan seperti lempengan. Di dalam, selain rongga, ada jaringan tulang spons (spongiosis).
3. Sumsum tulang (medula ossium) - Terdiri dari sel-sel ikat dan serat-serat serta pembuluh darah, yang mengisi rongga-rongga sumsum. Kita mengenal sumsum tulang merah dan sumsum tulang kuning. Sumsum tulang merah berperan penting, terutama pada masa kanak-kanak, karena merupakan organ pembentuk darah yang penting.

Keunikan struktur tulang pada masa kanak-kanak

Struktur tulang seorang anak dan orang dewasa sangat berbeda pada beberapa tingkatan. Pada bayi baru lahir, tulang masih belum matang. Struktur pipih tulang, yang merupakan unit bangunan dasar, tidak terbentuk. Demikian pula, bagian tubular tulang panjang hanya terdiri dari ligamen, di mana osteosit tersebar secara tidak teratur. Selain itu, sumsum tulang terletak di antara serat dan kasau, dan rongga sumsum hampir tidak ada. Oleh karena itu, tulang dilindungi oleh periosteum yang sangat kuat.

Namun, periosteum yang kuat dan kokoh tidak hanya khas untuk periode neonatal. Meskipun jaringan tulang mengalami renovasi tingkat lanjut, kekuatannya tidak berubah. Karena alasan ini, kita dapat melihat patah tulang pada anak-anak dengan periosteum yang utuh, yang juga membentuk semacam penyangga patah tulang.

Seiring pertumbuhan anak, jaringan tulang yang belum matang secara bertahap dibangun kembali. Struktur arsitektur tulang (lamela, kasau) terbentuk. Sekitar bulan ke-5 kehidupan, lamela Haversian terbentuk dan lamela yang tersisa terbentuk pada usia satu tahun.

Pada usia sekitar satu tahun, rongga sumsum membesar dan lengkap dan sel-sel darah terbentuk.

Perombakan akhir struktur tulang berakhir sekitar tahun kedua kehidupan. Tulang mencapai bentuk akhirnya dan pada dasarnya hanya sedikit berbeda dari struktur tulang orang dewasa. Pada usia 12 tahun, hanya bagian ujung, perlekatan tendon, serta kepala dan kapsul sendi yang berubah.

Apa perbedaan mendasar antara osteoporosis dan osteogenesis imperfecta?

Osteoporosis adalah penyakit metabolik sistemik pada tulang. Metabolisme dalam jaringan tulang terganggu. Akibatnya, terjadi keropos tulang dan penipisan tulang (penurunan densitas tulang - kepadatan tulang). Penipisan tulang menyebabkan kerapuhan dan peningkatan kerapuhan. Osteoporosis pada anak-anak disebut remaja. Anak-anak lebih mungkin dibandingkan dengan teman sebayanya (bahkan jika tidak ada kejadian traumatik) untuk mengeluh nyeri punggung dan anggota tubuh. Orang salah mengira bahwa osteoporosis adalah pelunakan tulang. Ini adalah kesalahpahaman.

Osteoporosis primer karena kekurangan mineral dalam jaringan tulang tidak terjadi pada anak-anak. Ini adalah tipikal usia yang lebih tua. Penyebab osteoporosis pada usia dewasa memiliki dasar pada masa kanak-kanak. Dalam literatur, osteogenesis imperfecta sering diklasifikasikan sebagai jenis osteoporosis sekunder (yang diakibatkan oleh penyakit primer). Dapat dikatakan bahwa ini adalah subkategori osteoporosis.

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik pada jaringan ikat yang ditandai dengan kerapuhan tulang seperti pada osteoporosis. Tulang-tulang tersebut berubah bentuk, rapuh, mudah patah, dan sering terjadi hernia. Gangguan pendengaran akibat perubahan bentuk tulang-tulang pendengaran dan gigi yang rapuh, yang pada penyakit ini memiliki semburat kebiruan yang khas bersama dengan sklera pada mata, tidak terkecuali.

Pada penyakit ini, tidak jarang terjadi patah tulang selama perkembangan janin dan bahkan lebih sering lagi saat kelahiran. Pada bentuk penyakit yang parah, penyakit ini dapat dideteksi secara sonografi sejak minggu ke-16 kehamilan. Dengan tes DNA (chorionic villus) dan analisis selanjutnya, diagnosis dapat dipercepat hingga minggu ke-13 hingga ke-14 kehamilan.

Penyebab, perjalanan dan risiko yang diketahui

- Osteoporosis disebabkan oleh gangguan metabolisme mineral dalam tulang. Karena tulang secara metabolik sangat aktif, gangguan tersebut jarang terjadi. Ketika terjadi, gangguan tersebut secara signifikan dapat mengganggu kepadatan dan struktur tulang, yang berlanjut sepanjang hidup (melambat pada masa dewasa tetapi tidak hilang). Tulang menjadi lebih tipis, rapuh, dan lemah serta sering kali berubah bentuk, terluka, dan patah. Osteoporosis secara signifikan memengaruhi kualitas hidup pasien.

Insidennya meningkat seiring bertambahnya usia - yang disebut osteoporosis senilis. Osteoporosis primer penyebab utamanya adalah defisiensi mineral. Pada osteoporosis sekunder, penyebabnya adalah beberapa penyakit primer (peradangan, tumor, penyakit endokrin, genetika, efek obat tertentu, alkohol, rokok). Osteoporosis remaja atau bahkan anak-anak sangat jarang terjadi. Hal ini disebabkan karena pembentukan massa tulang yang baru hingga masa puber lebih dominan dibandingkan dengan penghancurannya.

Osteoporosis sering tidak menunjukkan gejala. Pertama kali disadari adalah ketika tulang patah akibat mekanisme trauma dengan intensitas rendah. Tulang panjang lengan bawah, yang menyebabkan rasa sakit yang hebat, dan tulang belakang (tulang dada bagian bawah dan tulang belakang sakral bagian atas) yang paling sering patah. Kerusakannya mungkin tidak terdeteksi karena intensitas rasa sakit yang lebih rendah dan kegagalan untuk mendapatkan bantuan medis.

Patah tulang belakang yang tidak terdiagnosis dan kelainan bentuk menyebabkan penurunan tinggi badan anak secara bertahap, atau timbul punuk. Mobilitas, keseimbangan, atau kesulitan bernapas menjadi terganggu. Pada beberapa anak, osteoporosis bermanifestasi hanya pada nyeri punggung yang ringan, nyeri di antara tulang belikat, atau di tungkai, yang jarang dianggap penting oleh orang tua.

- Osteogenesis imperfecta secara eksklusif merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode kolagen tipe 1 (lebih dari 90% kasus). Kolagen dapat terbentuk dalam jumlah yang cukup namun dengan kualitas yang buruk. Kemungkinan kedua adalah jumlah yang sedikit dan kualitas yang baik. Kemungkinan ketiga adalah jumlah yang sedikit dan kualitas yang buruk. Hal ini menyebabkan cacat pada jaringan ikat atau ketidakmampuan total pada pasien anak untuk membentuk jaringan ikat ini.

Pada penyakit ini, patah tulang sangat umum terjadi pada masa perkembangan janin dalam kandungan. Ada risiko persalinan yang parah dengan beberapa patah tulang selama fase pengusiran janin. Oleh karena itu, pembedahan lebih disukai. Dengan diagnosis dini penyakit ini, beberapa wanita memilih untuk melakukan aborsi.

Anak-anak yang lahir dengan diagnosis berbahaya ini juga memiliki kelainan bentuk tulang yang parah, peningkatan mobilitas sendi, gangguan pendengaran akibat kelainan bentuk tulang pendengaran, dan gangguan pernapasan akibat kesulitan memperluas jaringan paru-paru karena kelainan bentuk. Gigi susu dan bagian putih mata biasanya berwarna biru.

Risiko penyakit ini adalah patah tulang multipel yang terkadang berakibat fatal, gangguan pernapasan, kualitas hidup yang buruk, dan kematian dini. Dengan kombinasi jumlah dan kualitas kolagen yang tidak mencukupi, anak-anak tidak dapat hidup lebih dari satu tahun.

Apa saja pilihan pengobatannya?

Pada osteoporosis, perkembangan penyakit ini sangat penting. Olahraga teratur, rehabilitasi, dan diet yang tepat dengan kalsium dan vitamin D yang cukup, yang penting untuk fungsi tulang yang tepat, memainkan peran penting dalam pengobatan.

Kalsitonin salmon, alendronat, bifosfonat generasi II, kalsitriol, garam fluorida digunakan.

Pengobatan osteogenesis imperfecta bersifat jangka panjang (beberapa tahun) dan membutuhkan beberapa spesialis. Kesadaran orang tua akan penyakit, risiko, dan prognosis yang buruk diperlukan. Penting bagi orang tua untuk menangani anak dengan hati-hati dan menghindari tarikan. Anak membutuhkan posisi yang sering agar tidak lebih menekan tulang tertentu. Modifikasi pola makan (mineral, vitamin D) dan rehabilitasi diperlukan.

Dari terapi obat, bifosfonat atau pamidronat adalah yang paling berhasil.

Kedua penyakit pada anak-anak memerlukan perhatian dan kewaspadaan yang lebih tinggi, karena terdapat risiko patah tulang. Risiko ini meningkat karena anak-anak yang gelisah dan selalu mencoba sesuatu yang baru. Pengobatan osteoporosis lebih baik daripada pengobatan osteogenesis imperfecta. Akan tetapi, hal ini sangat bergantung pada dokter, sikap orang tua, kesabaran, dan yang paling penting adalah stadium penyakit.

Bahkan osteogenesis imperfecta pada stadium yang lebih rendah memungkinkan anak untuk menjalani kehidupan yang hampir normal dengan beberapa keterbatasan.