Pengobatan achondroplasia: Bisakah disembuhkan?

Akondroplasia adalah penyakit bawaan yang tidak dapat disembuhkan, sehingga pengobatannya terutama berdasarkan gejala (terapi berbasis gejala).

Pasien dengan achondroplasia memerlukan perawatan multidisiplin. Pada anak-anak dengan achondroplasia, penambahan berat badan harus dipantau secara profilaksis untuk mencegah risiko obesitas di masa dewasa.

Perawatan komprehensif mencakup komponen sosial, psikologis dan rehabilitasi.

Jika terdapat temuan genetik positif, MRI (pencitraan resonansi magnetik) diindikasikan untuk pemeriksaan rinci transisi servikokranial. Penyempitan foramen magnum atau adanya hidrosefalus memerlukan pemeriksaan bedah saraf dan perawatan spesialis.

Penanganan gangguan pernapasan berupa apnea tidur dapat mencakup operasi tonsilektomi atau adenektomi.

Masalah ortopedi pada achondroplasia sering kali memerlukan intervensi bedah. Pada usia dewasa, beberapa pasien juga memerlukan laminektomi lumbal untuk stenosis tulang belakang yang berlebihan (penyempitan).

Pembedahan dapat digunakan untuk sedikit memperpanjang tungkai dalam beberapa kasus.

Namun, pasien dengan achondroplasia sering juga memerlukan pengobatan farmakologis, seperti antibiotik untuk infeksi telinga yang sering terjadi atau obat antiinflamasi untuk nyeri sendi dan punggung.

Pada beberapa kasus, pengobatan dengan hormon pertumbuhan STH telah digunakan, tetapi penggunaannya masih terbatas.

Perawatan ini juga mencakup fisioterapi pencegahan (rehabilitasi) untuk menghilangkan ketidakseimbangan otot, meningkatkan keterampilan motorik, postur tubuh, dan meningkatkan kebugaran, stabilitas, dan kekuatan otot pasien secara keseluruhan.