Apa itu demensia? Penyebab dan gejala demensia

Demensia adalah sindrom yang mempengaruhi sekitar 25 juta orang di seluruh dunia, jumlah yang diperkirakan akan meningkat menjadi 76 juta pada tahun 2030 dan 135 juta pada tahun 2050.

Ini adalah gangguan intelektual yang didapat yang ditandai dengan penurunan kognitif yang progresif.

Demensia memiliki gejala parah yang melumpuhkan pasien dan keluarga dekatnya.

Istilah demensia diambil dari bahasa Latin dan terjemahan harfiahnya berarti 'tidak berpikir, tidak masuk akal, gila, gila', istilah yang pertama kali digunakan oleh Dr Philip Pinel untuk menggambarkan sekumpulan penyakit yang menyebabkan penurunan kemampuan intelektual.

Demensia adalah gangguan intelektual yang didapat, yang membedakannya dari gangguan intelektual bawaan yang disebut idiocy atau keterbelakangan.

Ketika berbicara tentang demensia, penting untuk mengenal ekspresi klinisnya, yaitu sindrom demensia.

Sindrom demensia ditandai dengan kemunduran fungsi kognitif yang progresif, dan tidak terkait dengan penurunan kesadaran secara kuantitatif (tidak sadarkan diri, koma) atau kualitatif (halusinasi).

Istilah 'fungsi kognitif' sekali lagi diambil dari bahasa Latin 'congnosco, congnoscere', yang diterjemahkan sebagai 'mengetahui, mengenal'.

Fungsi kognitif meliputi:

• memori
• berpikir
• kecerdasan
• persepsi
• perhatian

Tujuan dari fungsi-fungsi kognitif ini adalah untuk:

• orientasi dalam ruang dan waktu
• kemampuan untuk berkomunikasi dan memahami pembicaraan
• membaca, menulis, menghitung
• keterampilan visual-spasial dan konstruksi
• pemahaman
• pemikiran logis dan abstrak
• penilaian
• fungsi eksekutif (kemampuan untuk merencanakan beberapa tugas yang lebih rumit dan kompleks)

Pada kasus demensia, terjadi kemunduran progresif pada semua fungsi kognitif ini. Namun, gangguan yang paling terkenal yang terkait dengan demensia adalah gangguan memori.

Gangguan memori disadari oleh pasien atau keluarga pasien. Ini adalah alasan paling umum mengapa pasien mencari pemeriksaan medis. Namun, selama pemeriksaan spesialis, dokter mendeteksi gangguan pada lebih dari satu fungsi kognitif.

Demensia biasanya ditemukan pada orang dewasa yang lebih tua, tetapi jarang sekali dapat didiagnosis pada usia yang lebih muda, bahkan pada anak-anak.

Usia yang disepakati secara umum untuk mendiagnosis demensia adalah 3 tahun, yaitu usia di mana perkembangan psikomotorik awal seseorang telah selesai.

Sekitar 5% orang berusia 65 tahun ke atas menderita demensia, dan seiring dengan berlalunya waktu, angka kejadiannya meningkat dua kali lipat hingga usia 90 tahun, saat hampir separuh orang menderita demensia.

Jenis-jenis demensia dapat dibagi menjadi beberapa kelompok menurut beberapa kriteria.

Usia saat gejala demensia pertama kali muncul:

• Demensia presenil (timbul sebelum usia 65 tahun)
• Demensia pikun (setelah usia 65 tahun)

Menurut lokasi keterlibatan otak:

• Demensia kortikal (misalnya demensia Alzheimer) - Diekspresikan terutama dengan gangguan ingatan dan hafalan, pembelajaran, gangguan penilaian, pemikiran logis dan abstrak. Apraxia (gangguan gerakan yang dipelajari, misalnya saat berpakaian), akalkulia (gangguan berhitung), agnosia (gangguan persepsi terhadap objek dengan penglihatan yang dipertahankan).
• Demensia subkortikal(penyakit Huntington) - Pada jenis demensia ini, terdapat gangguan memori ringan, terutama dalam mengingat kembali ingatan yang lebih lama. Perlambatan psikomotorik adalah yang paling utama, tanpa adanya akalkulia, afasia, atau apraksia. Terdapat gangguan fungsi eksekutif, perencanaan, motivasi, perhatian, dan tonus otot yang nyata sejak awal penyakit.

Membagi menurut jalurnya:

• progresif dengan lancar (demensia Alzheimer)
• progresif dengan cepat (demensia vaskular)
• demensia stasioner (setelah cedera)

Menurut tingkat keparahannya, demensia dibagi menjadi:

• demensia ringan
• demensia sedang
• demensia berat

Menurut penyebab pemicunya, demensia dibagi menjadi:

• demensia neurodegeneratif primer
• demensia sekunder
• demensia vaskular

Demensia neurodegeneratif primer

Salah satu demensia yang paling umum, mencakup hingga 60% dari semua demensia.

Penyebabnya diperkirakan adalah kecenderungan bawaan untuk mengalami degenerasi sel dan koneksi antar sel. Hilangnya sel-sel saraf dan koneksinya secara bertahap menyebabkan atrofi otak pada pusat kortikal atau subkortikal.

Predisposisi genetik terhadap penyakit memainkan peran penting dalam patogenesis penyakit, tetapi penyakit itu sendiri tidak dapat diwariskan. Hanya predisposisi penyakit yang dapat diwariskan.

Sebagai contoh, penyakit Alzheimer memiliki bentuk yang ditularkan secara genetik. Ini adalah demensia familial yang merupakan penyakit dominan autosomal.

Dalam praktiknya, ini berarti bahwa penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak dan kedua jenis kelamin dapat terpengaruh. Jika salah satu orang tua menderita demensia ini, kemungkinan anak yang dilahirkan dengan mutasi ini adalah antara 50-75%.

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada tiga gen:

• gen protein prekursor amiloid, yang terletak pada kromosom 21.
• gen untuk presenilin-1, yang terletak pada kromosom 14
• gen untuk presenilin-2, yang terletak pada kromosom 1

Penyakit Parkinson juga memiliki bentuk turunan, yaitu mutasi pada gen untuk parkin (protein) atau ubiquitin-C-hidrolase, yang memiliki fungsi perlindungan di otak.

Ketika gen tersebut terganggu, protein akan rusak dan tidak dapat menjalankan fungsi perlindungannya di dalam sel, sehingga sel menjadi lebih mudah dan cepat mati.

Agar demensia dapat terlihat secara klinis, predisposisi genetik memerlukan apa yang disebut faktor pemicu.

Faktor pemicu tersebut dapat berupa penyakit fisik lain, perubahan lingkungan, situasi sosial yang sulit, atau periode yang menantang secara emosional.

Demensia degeneratif primer yang paling umum meliputi:

• Demensia pada penyakit Alzheimer
• Demensia dengan badan Lewy
• Demensia frontotemporal
• Demensia pada penyakit Parkinson
• Demensia pada penyakit Huntington

Jenis demensia ini juga disebut sebagai proteinopati karena melibatkan penumpukan jenis protein patologis tertentu. Protein ini bersifat neurotoksik, menyebabkan peradangan aseptik yang merusak sel-sel saraf di sekitarnya.

Protein patologis yang terakumulasi dalam otak adalah:

• beta-amiloid
• tau-protein
• alfa-sinuklein
• TDP-43 (protein pengikat DNA respons transaktif 43 kDa)

Setiap protein mempengaruhi bagian otak yang berbeda, sehingga jenis protein yang terakumulasi menentukan gambaran klinis demensia. Protein dapat disimpan di dalam sel (intraseluler) atau di luar sel (ekstraseluler).

Ketika lokalisasi subkortikal frontal dan frontal terpengaruh, protein tau terlibat. Contoh tauopati adalah demensia frontotemporal.

Ketika pusat subkortikal seperti batang otak, ganglia basal dan sistem limbik terpengaruh, alfa-sinuklein terlibat. Di antara alfa-sinukleinopati yang paling terkenal adalah penyakit Parkinson.

Alfa-sinuklein adalah protein yang terlibat dalam plastisitas koneksi saraf - sinapsis.

Selain itu, alfa-sinuklein memiliki kecenderungan untuk menyebar melalui neuron ke seluruh otak. Mekanisme penularan ini mungkin menjadi dasar dari sifat progresif penyakit yang terus berlanjut.

Beta-amiloid patologis terlibat dalam kerusakan pada daerah kortikal hemisfer posterior otak. Demensia yang khas dengan gangguan metabolisme beta-amiloid adalah penyakit Alzheimer.

Demensia sekunder

Ini adalah kelompok jenis demensia yang beragam. Demensia ini merupakan akibat sekunder dari penyakit lain, yang mungkin hanya memengaruhi otak, tetapi juga organ-organ lain atau seluruh tubuh. Jumlahnya sekitar 5-10% dari semua jenis demensia.

Berikut ini adalah ikhtisar singkat tentang penyakit-penyakit yang menyebabkan demensia sekunder:

1. Penyakit metabolik:

• Penyakit Wilson
• Porfiria intermiten akut
• Leukodistrofi metakromatik
• Ensefalopati uremik
• Ensefalopati hepatik

2. Penyakit endokrin:

• Hipotiroidisme, tirotoksikosis
• Disfungsi kelenjar paratiroid
• Disfungsi kelenjar adrenal, misalnya penyakit Addison, sindrom Cushing
• Hipoglikemia

3. Penyakit menular:

• AIDS
• Neurosifilis
• Penyakit Lyme
• Leukoensefalopati multifokal progresif (virus JCV)
• Iveomeningitis
• Ensefalitis herpes
• Prionosis

4. Penyakit paru dan hematologi:

• Penyakit paru obstruktif kronik
• Gagal jantung
• Anemia

5. Kekurangan vitamin:

• Hipovitaminosis D
• Hipovitaminosis vitamin B, misalnya B1, B2, B3, B6, B9 dan B12

6. Kondisi penyakit lainnya:

• Keracunan alkohol
• Hidrosefalus normotensif
• Penyakit onkologis
• Kolagenosis

Demensia vaskular

Ini merupakan kelompok demensia yang paling banyak kedua.

Demensia Vaskular disebabkan oleh gangguan suplai darah ke otak. Jaringan otak yang kurang darah memiliki suplai oksigen yang tidak memadai, yang menyebabkan degenerasi sel saraf.

Situasi ini muncul, misalnya, setelah stroke mendadak atau iskemia serebral multipel di area subkortikal.

Demensia didahului oleh tekanan darah tinggi, aterosklerosis pembuluh darah, obesitas, hiperkolesterolemia, dan penyakit pembuluh darah lainnya seperti iskemia tungkai bawah atau infark miokard.

Gejala demensia dapat terdiri dari dua jenis.

Jenis gejala pertama terdiri dari gangguan kognitif. Selain gejala-gejala ini, ada juga defisit non-kognitif (disebut neuropsikiatri), gejala fisik, dan gejala gangguan fungsional.

Gejala kognitif:

• kehilangan memori secara bertahap
• gangguan berpikir
• gangguan penilaian
• orientasi yang buruk dalam ruang, waktu, disorientasi oleh orang
• gangguan bicara
• ketidakmampuan untuk mempelajari hal-hal baru
• gangguan kognitif
• ketidakmampuan untuk melakukan tugas motorik yang kompleks
• Ketidakmampuan untuk menyebutkan nama benda-benda yang sudah dikenal

Gejala neuropsikiatri:

• Depresi
• kegelisahan
• apatis dan tidak tertarik
• mania
• delusi
• halusinasi
• kegembiraan
• agresi
• insomnia, atau gangguan ritme tidur
• kekasaran dalam perilaku sosial
• Manifestasi motorik yang abnormal

Gejala fisik:

• kebocoran urin
• penurunan berat badan, penolakan makanan, pemborosan
• kehilangan massa otot
• gejala ekstrapiramidal, misalnya tremor, kekakuan, gangguan gaya berjalan, dll.

Fungsionalitas pasien:

• kesulitan dengan tugas-tugas yang kompleks, misalnya mengemudi, kebiasaan kerja
• ketidakmampuan untuk melakukan pekerjaan rumah tangga
• masalah dengan kebersihan diri, yang memerlukan serangkaian langkah
• keterbatasan dalam kegiatan rutin sehari-hari seperti makan, berpakaian, menyisir...
• gangguan komunikasi, mengekspresikan kebutuhan dan pikiran seseorang
• gerakan independen hampir sepenuhnya tidak mungkin dilakukan

Gejala motorik tidak jarang terjadi, terutama pada demensia yang mempengaruhi pusat subkortikal otak. Pada awal penyakit, gejalanya tidak khas, misalnya nyeri sendi dan otot, sehingga dapat menyebabkan kesalahan diagnosis.

Gejala motorik khas, misalnya, penyakit Parkinson, di mana terdapat konstelasi gejala:

• hipokinesia (pembatasan rentang gerak) dan gejala terkait bradikinesia (perlambatan gerak) dan akinesia (gangguan saat memulai gerak)
• kekakuan (kekakuan otot dan persendian)
• tremor saat istirahat
• gangguan postural

Gejala biasanya muncul hanya pada satu sisi tubuh, pada tungkai atas dan bawah. Secara bertahap, seiring dengan perkembangan penyakit, gejala-gejala tersebut berpindah ke sisi tubuh yang lain.

Diagnosis demensia adalah proses yang relatif kompleks, yang dilakukan dalam beberapa langkah, yang kemudian akan dilakukan diagnosis yang lebih rinci mengenai penyakit ini. Diagnosis demensia dilakukan oleh seorang spesialis, yaitu ahli saraf atau psikiater.

Pemeriksaan awal yang mendetail sangat penting. Dokter yang pertama kali bertemu dengan pasien memegang peranan penting, karena ia dapat melihat tanda-tanda kecil, atau anggota keluarga yang mendampingi pasien dapat memberikan informasi.

Wawancara dengan pasien atau keluarganya berfokus pada keterlambatan kognitif, gejala neuropsikiatri, dan sejauh mana gejala-gejala tersebut mengganggu kehidupan normal pasien.

Ciri yang penting adalah sifat timbulnya gejala, apakah tiba-tiba atau apakah perubahannya terjadi secara bertahap dan berangsur-angsur.

Keluarga adalah penghubung yang sangat diperlukan dalam diagnosis demensia, karena memberikan informasi yang lebih obyektif mengenai faktor pemicu atau yang memperburuk dan perjalanan kejadian yang dicurigai.

Tes skrining kognisi yang paling umum digunakan adalah Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), tes kefasihan verbal, atau yang lainnya.

Dari semua tes pencitraan tersebut, MRI otak memiliki nilai prediktif yang paling tinggi, yang menunjukkan atrofi otak di lokasi-lokasi yang menjadi ciri khas jenis demensia tertentu.

Pemeriksaan ini juga memungkinkan kita untuk menilai keadaan pembuluh darah dan perubahannya, yang mungkin juga terlibat dalam perkembangan demensia vaskular atau sekunder.

CT scan otak kini telah digantikan oleh MRI yang lebih rinci, tetapi masih berguna dalam diagnosis akut dan digunakan untuk menyingkirkan proses lain di otak, seperti perdarahan, tumor, hidrosefalus, dan lainnya.

Tes genetik penting dilakukan jika demensia memiliki perkembangan yang luar biasa cepat atau jika pasien berusia muda, misalnya, mutasi genetik pada gen protein prekursor amiloid, gen presenilin-1 atau gen presenilin-2 dapat dideteksi.

Demensia sekunder disebabkan oleh penyakit kronis lain yang diderita pasien.

Sangatlah penting untuk membedakan secara diagnostik antara demensia primer dan sekunder. Demensia sekunder berpotensi reversibel (dapat disembuhkan) dengan pengobatan yang tepat.

Pada awalnya, tes laboratorium sederhana dilakukan, yang dapat mendeteksi sejumlah penyakit, bukan hanya penyakit metabolik.

Tes rutin meliputi hitung darah, hitung darah lengkap, biokimia darah (mineral, glikemia, parameter ginjal, tes fungsi hati, albumin, penanda inflamasi, dan lain-lain), biokimia sedimen dan urin, profil hormon, terutama hormon tiroid (TSH dan fT4), kadar vitamin B12 dan asam folat, dan yang tak kalah pentingnya adalah tes serologis untuk infeksi sifilis.

Selain parameter-parameter tersebut, kami juga dapat memeriksa kadar vitamin B dan vitamin D lainnya dari darah, pemeriksaan toksikologi, kadar beberapa obat neurotoksik, tes untuk mengetahui adanya infeksi HIV dan borrelia, dan penentuan kadar logam berat, dan lain-lain.

Untuk mendiagnosis demensia vaskular, pemeriksaan sistem kardiovaskular, yaitu jantung dan pembuluh darah, sangat penting. Pemeriksaan tambahan meliputi EKG, pemeriksaan Holter, ultrasonografi pembuluh darah karotis, atau rontgen dada.

Perjalanan demensia tergantung pada lokasi kerusakan dan atrofi otak, usia saat pasien pertama kali mengalami gejala, dan penyakit penyerta yang mungkin memicu demensia, dan yang tak kalah penting, tergantung pada kondisi sosial tempat pasien tinggal dan anggota keluarga yang akan membantunya mengatasi penyakit ini.

Jika pasien terkena demensia kortikal, permulaan penyakit ini akan ditandai dengan gangguan daya ingat, kemampuan bicara dan kecerdasan. Perjalanan penyakit ini ditandai dengan tahapan-tahapan tertentu dan disertai dengan gejala-gejala lainnya.

Tahap pertama mungkin tidak terlihat oleh pasien dan orang lain. Sakit kepala, pusing, sedikit penurunan kecerdasan, melambatnya kemampuan berpikir dan gangguan memori ringan adalah hal yang umum terjadi.

Kesalahan-kesalahan kecil, seperti kesalahan berhitung dan kesalahan penggunaan uang, mulai terjadi.

Kesulitan membaca dan berbicara juga terjadi. Pasien mungkin sering mengulang kata-kata dan suara yang mereka dengar. Ini disebut echolalia.

Pada tahap pertama, tidak ada manifestasi motorik. Depresi, kegelisahan, dan kegugupan lebih terasa.

Pada tahap kedua, gangguan memori lebih jelas, dengan gangguan kognitif yang ditambahkan.

Daya ingat terpengaruh, terutama dalam hal kelupaan akan kejadian sehari-hari. Pasien mengalami kesulitan mengingat di mana dia berada, apa yang telah dia lakukan, apa yang dia makan untuk makan siang. Dia mungkin lupa di mana dia menaruh berbagai benda. Dia merasa kehilangan benda-benda tersebut atau menaruhnya di tempat yang tidak biasa.

Orientasi dalam ruang dan waktu juga terganggu. Inilah sebabnya mengapa penderita demensia tersesat di kota yang sudah dikenalnya, di jalan yang sudah dikenalnya, tanpa mengetahui bus apa yang ditumpanginya atau ke mana tujuannya. Setelah mengalami hal itu, mereka sangat kesal dan bingung, yang memicu kecemasan dan depresi yang lebih parah.

Tahap kedua berlangsung selama 1-3 tahun, ketika anggota keluarga, kolega atau pasien sendiri menyadari perubahan perilaku tersebut. Inilah sebabnya mengapa demensia paling sering didiagnosis pada tahap ini.

Pada tahap berikutnya, perkembangan gangguan kognitif sangat cepat.

Selain gangguan dalam mengingat dan belajar, memori lama juga terpengaruh. Pasien tidak dapat mengingat tanggal lahir, alamat, tempat tinggal, tidak mengenali tempat yang dikenal, orang, keluarga, pasangan, anak-anak, berbicara tidak pada tempatnya, dan sering kali secara mental tersesat ke hal-hal yang tidak logis.

Selain itu, juga terjadi kemunduran kondisi psikologis, ketidakstabilan emosi, gangguan perilaku dan pemikiran. Tidur yang buruk, irama tidur yang terganggu, sering terbangun di malam hari, mondar-mandir di sekitar ruangan, bahkan meninggalkan ruangan atau rumah, memberikan beban psikologis yang berat bagi keluarga atau wali.

Pasien benar-benar bergantung pada perawatan orang lain.

Tahap akhir demensia ditandai dengan ketidakmampuan, imobilitas, inkontinensia, tangisan yang terdengar, serangan agresif, serta perilaku dan perlakuan yang tidak menyenangkan, sering kali pada tubuh atau ekskresi seperti urin atau feses.

Karena ini adalah penyakit neurodegeneratif yang progresif, prognosisnya tidak baik. Kelangsungan hidup pasien yang didiagnosis dengan demensia tergantung pada banyak faktor. Usia pasien dan laju perkembangannya adalah penting.

Penyebab kematian yang paling umum pada pasien demensia stadium akhir adalah pneumonia aspirasi (radang paru-paru), suatu penyakit yang sangat sulit ditangani dalam kondisi mereka.