Apa itu epilepsi, apa saja jenis dan gejalanya? Apa yang menyebabkan kejang?

Keberhasilan pengobatan dan prognosis penyakit ini bersifat individual dan mempertimbangkan banyak faktor, mulai dari usia pasien, jenis kejang, hingga kepatuhan terhadap rejimen tertentu.

Epilepsi adalah penyakit yang memberikan banyak keterbatasan pada pasien, secara signifikan mengganggu kualitas hidup, membatasi pekerjaan dan pada akhirnya dapat mengancam jiwa.

Epilepsi adalah penyakit otak yang ditandai dengan kecenderungan serangan epilepsi dengan konsekuensi kognitif, psikologis dan sosial.

Diagnosis epilepsi memerlukan setidaknya satu serangan epilepsi yang terdokumentasi dengan baik.

Epilepsi dimanifestasikan oleh kejang yang berulang dan tidak beralasan (misalnya, selama rutinitas harian dan kehidupan normal).

Untuk diagnosis epilepsi, cukup hanya mengalami satu kali kejang jika pemeriksaan lebih lanjut seperti elektroensefalografi (EEG) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak mengindikasikan adanya risiko kekambuhan yang tinggi, dengan kemungkinan kekambuhan minimal 60%.

Kejang epilepsi adalah suatu kondisi sementara yang disebabkan oleh aktivitas epilepsi yang khas di otak. Aktivitas epilepsi ini disebabkan oleh sinkronisasi yang tidak normal, eksitasi yang berlebihan, atau penghambatan yang tidak mencukupi pada sel-sel saraf di otak.

Sekelompok kecil sel mungkin terlibat, tetapi jumlah neuron yang lebih besar dapat terpengaruh.

Gejala klinis tergantung pada area yang dipengaruhi oleh aktivitas abnormal.

Kejang merupakan manifestasi dari epilepsi atau kerusakan otak akut lainnya (perdarahan, iskemia, trauma, infeksi, penyakit metabolik, keracunan, gejala putus obat, dll.).

Kejang kemudian disebut sebagai episode akut atau gejala.

Penyakit ini menempati urutan ketiga di antara semua penyakit neurologis, setelah penyakit serebrovaskular dan demensia. Sekitar 50-80 kasus baru didiagnosis per 100.000 penduduk setiap tahun. Sekitar 50 juta orang menderita penyakit ini di seluruh dunia.

Epilepsi paling sering didiagnosis pada tahun pertama kehidupan seorang anak, dan memiliki puncak insiden kedua pada usia lanjut, terutama pada orang berusia di atas 75 tahun.

Dasar serangan epilepsi adalah hipereksitabilitas korteks serebral. Fenomena ini dapat mencerminkan perubahan patologis fungsional atau gangguan struktural anatomis. Faktor genetik dan faktor eksternal juga terlibat.

Pembagian dasar kejang adalah tidak dipicu (idiopatik) dan dipicu (gejala).

Kejang idiopatik paling sering disebabkan oleh faktor genetik dan mencakup 30% dari semua kejang.

60% kejang disebabkan oleh perubahan struktural dan 30% kejang tidak diketahui penyebabnya, sehingga penyebabnya tidak terdeteksi.

Penyebab genetik epilepsi

Ada sekitar 240 mutasi genetik yang dapat menyebabkan epilepsi.

Sebagai contoh, epilepsi mioklonik progresif adalah manifestasi dari beberapa penyakit genetik, terutama penyakit metabolik atau neurokutaneus.

Epilepsi juga merupakan manifestasi penyakit genetik seperti tuberous sclerosis, neurofibromatosis tipe 1, sindrom Struge-Weber, sindrom Down, sindrom kromosom X yang terfragmentasi, sindrom Prader-Willi, dan masih banyak lagi.

Kelompok besar gangguan perkembangan lain yang dimanifestasikan oleh epilepsi adalah kelainan bawaan pada otak, yang disebut displasia kortikal yang menyebabkan perubahan kecil hingga besar pada korteks serebral.

Ini bisa berupa kelainan gyrifikasi (gyri otak), misalnya, permukaan otak yang halus, gyri yang kecil, atau sebaliknya, gyri yang terlalu besar dan tebal.

Ada juga yang disebut heterotopia, yaitu ketika materi abu-abu korteks serebral berada di tempat yang tidak biasa, misalnya, di kedalaman materi putih. Malformasi besar atau displasia yang terkait dengan tumor mungkin ada.

Penyebab yang didapat

Epilepsi simptomatik yang mendasari adalah gangguan di seluruh spektrum neurologis.

Penyebab akut dibedakan, seperti:

• Gangguan metabolisme seperti hipoglikemia (gula darah rendah).
• keracunan, misalnya keracunan alkohol
• penggunaan obat yang dapat memicu kejang
• stroke
• trauma kepala
• infeksi saraf

Penyebab epileptogenik yang didapat secara kronis:

• Sklerosis hipokampus (perubahan dan reorganisasi sel dengan hilangnya neuron)
• cerebral palsy (CP)
• epilepsi pasca-trauma, sebagai akibat dari trauma kepala
• tumor otak
• kelainan pembuluh darah di otak
• perubahan pasca-inflamasi; abses otak, ensefalitis herpes virus,
• penyakit autoimun seperti ensefalitis autoimun, sklerosis multipel, lupus eritematosus sistemik
• epilepsi pasca vaksinasi
• epilepsi refleks, dipicu oleh satu faktor pemicu yang konstan, misalnya kilatan cahaya, suara keras yang mengejutkan, dll.

Manifestasi utama epilepsi adalah serangan epilepsi.

Pembagian kejang yang paling mendasar adalah kejang fokal dan kejang umum.

Pembagian kejang ini penting untuk menentukan terapi yang ditargetkan. Ada beberapa jenis obat antiepilepsi dan beberapa di antaranya hanya efektif untuk satu jenis kejang, misalnya, kejang fokal, sedangkan kejang umum dapat diperburuk.

Klasifikasi kejang terbaru adalah dari tahun 2017 dan dikembangkan oleh Liga Internasional Melawan Epilepsi.

Kejang fokal

Kejang ini memiliki gambaran klinis yang fokal, dan terdapat aktivitas lokal terbatas pada pemindaian EEG yang sesuai dengan pusat otak yang relevan yang mengendalikan bagian tubuh tempat kejang bermanifestasi.

Pada saat yang sama, kehilangan kesadaran yang diikuti dengan kehilangan memori tidak terjadi.

Kejang fokal dapat menyebar dan berubah menjadi kejang umum.

Mereka dibagi lagi menjadi kejang motorik dan kejang tanpa manifestasi motorik.

Kejang fokal motorik memiliki manifestasi motorik murni, yang mungkin terbatas pada sebagian kecil tubuh atau menyebar ke beberapa area.

Misalnya, mereka dimanifestasikan oleh apa yang disebut automatisme, yang merupakan pengulangan siklus gerakan tertentu atau bahkan kata-kata yang sama. Kejang hiperkinetik dimanifestasikan oleh agitasi dengan pengulangan gerakan yang khas, misalnya bersepeda.

Kejang tanpa manifestasi motorik bersifat otonom. Artinya, gangguan terjadi pada tingkat sistem saraf otonom.

Mereka dimanifestasikan oleh:

• Muntah
• piloereksi (ereksi rambut)
• kemerahan
• pelebaran pupil (midriasis)
• buang air kecil

Jenis lainnya adalah kejang kognitif:

• kejang perilaku
• gangguan bicara
• gangguan memori
• gangguan persepsi (keadaan mimpi, disorientasi terhadap orang dan tempat)
• kejang emosional, seperti perubahan suasana hati, keadaan cemas

Kejang sensorik:

• perubahan sensitivitas bagian tubuh
• berkedip di depan mata
• sensasi suara
• persepsi pola
• gangguan persepsi spasial

Kejang umum

Kejang umum ditandai dengan aktivitas abnormal pada kedua belahan otak, yang ditandai dengan kesadaran yang berubah, disertai gejala motorik dan gangguan memori.

Gejala gerakan bersifat bilateral dan sinkron. Kurva patologis EEG direkam dari kedua belahan otak.

1. Kejang mioklonik

Ini adalah kontraksi yang berulang-ulang, singkat, dan keras pada otot tunggal atau kelompok otot pada tungkai, batang tubuh, wajah. Tungkai terpengaruh secara simetris. Kejang ini melibatkan benda-benda yang terjatuh dari tangan atau jatuh ke tanah.

2. Kejang klonik

Ini adalah kejang berulang pada anggota tubuh dengan kekuatan dan frekuensi yang progresif.

3. Kejang tonik

Ini dimanifestasikan oleh kontraksi yang kuat dan keras. Kontraksi ini membuat anggota tubuh berada dalam posisi yang kaku dan tidak wajar.

4. Kejang tonik-klonik umum

Ciri yang paling menonjol adalah gangguan kesadaran dengan jatuh, kejang tonik pada wajah, anggota badan, otot pernapasan termasuk diafragma, yang menyebabkan tangisan tiba-tiba.

Pasien membiru, menggigit lidahnya, air liur berdarah bisa keluar dari mulut, dia mengompol.

Setelah kejang klonik berlalu, terjadi relaksasi otot, kebingungan, kehilangan ingatan, dan disorientasi selama beberapa puluh menit.

5. Kejang atonik

Kejang atonik ditandai dengan kepala yang tiba-tiba menunduk dan kaki yang tertekuk diikuti dengan jatuh. Kejang ini merupakan kejang pendek yang berlangsung sekitar 4 detik. Kejang ini terjadi pada apa yang disebut dengan sindrom Doose, yang menyerang anak-anak berusia 7 bulan hingga 6 tahun.

6. Ketidakhadiran

Ini adalah gangguan kesadaran yang sangat singkat dan tiba-tiba dengan gangguan aktivitas yang sedang berlangsung. Mereka paling sering muncul hanya dengan menatap, membeku, perubahan ekspresi wajah, berkedip atau berkedut pada otot-otot wajah.

Pasien tidak tidak sadar, tetapi tidak responsif atau reaktif, dan setelah kejang, pasien dapat melanjutkan aktivitasnya seperti biasa.

Kadang-kadang kejang sangat halus sehingga tidak disadari oleh orang lain. Namun, kejang dapat terjadi dalam jumlah yang sangat banyak, mengganggu konsentrasi, dan dapat menyerupai ketidakmampuan belajar pada anak atau gangguan kognitif lainnya.

Diagnosis didasarkan pada riwayat yang menyeluruh, deskripsi kejang yang mendetail, dan serangkaian metode investigasi.

Riwayat kejang dalam keluarga, adanya gangguan kejiwaan, penyakit ibu selama kehamilan, persalinan yang rumit dengan kejang-kejang, sesak napas, kejang demam pada masa kanak-kanak, sering pingsan, riwayat infeksi sistem saraf, dan cedera kepala dapat mengarahkan diagnosis.

Dari metode pemeriksaan, berikut ini adalah yang paling penting:

• pencitraan struktural, misalnya MRI
• elektroensefalografi dan video-elektroensefalografi
• tes darah laboratorium

Pencitraan resonansi magnetik otak memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang lebih besar daripada CT otak. MRI dapat menunjukkan berbagai kelainan otak, malformasi, anomali pembuluh darah, dan patologi lain yang hanya dapat didaftarkan pada gambar MRI.

Elektroensefalografi (EEG) adalah pemeriksaan yang paling penting dalam diagnosis epilepsi.

Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan fungsional aktivitas otak.

Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan 16 elektroda yang ditempelkan pada permukaan kepala.

Pemeriksaan berlangsung selama 20-30 menit. Selama pemeriksaan, pasien melakukan berbagai aktivitas pengaktifan yang dapat memicu hiperaktifitas korteks serebral. Hiperventilasi, fotostimulasi (cahaya berkedip), kurang tidur (pasien diperiksa setelah tidak bisa tidur) terutama digunakan.

Pemeriksaan ini memiliki nilai diagnostik tertinggi bila dilakukan sesegera mungkin setelah kejang. Tujuannya adalah untuk menentukan dengan lebih tepat jenis kejang apa yang terjadi. Diagnosis dipastikan dengan mendeteksi gelombang epilepsi.

Jika gelombangnya lambat dan regional, kejang mungkin disebabkan oleh lesi struktural otak. Jika gelombangnya digeneralisasi dari kedua belahan otak, hal ini mengindikasikan adanya ensefalopati dan asal kejang yang berasal dari metabolik.

Pemantauan video EEG

Pemantauan ini sangat berguna pada pasien yang tidak mendapatkan terapi medis yang tersedia (misalnya, pasien yang resisten terhadap obat).

Pemeriksaan ini dilakukan sebagai pemeriksaan EEG konvensional dengan merekam pasien dan kejang secara simultan.

Obat epilepsi kronis dihentikan sebelum pemeriksaan. Durasi rekaman bervariasi, terkadang membutuhkan pemantauan hingga 24 jam.

Tujuannya adalah untuk membedakan kejang epilepsi dengan kejang non-epilepsi, misalnya kejang psikogenik.

Tujuan kedua adalah untuk memperbaiki klasifikasi kejang jika kejang tidak konsisten. Alasan ketiga untuk melakukan video EEG adalah untuk evaluasi pra operasi pada pasien dengan epilepsi farmakoresisten yang sedang mempersiapkan diri untuk intervensi terapeutik bedah saraf.

Tes laboratorium

Tes laboratorium harus mencakup glikemia, natrium, tes kehamilan. Pungsi lumbal dengan pemeriksaan lisat diperlukan untuk menyingkirkan infeksi saraf dan proses autoimun.

Diagnosis banding

Perbedaan antara kejang epilepsi dan non-epilepsi sangat penting, terutama saat memutuskan apakah akan memulai terapi antiepilepsi.

Dua diagnosis banding yang paling umum adalah sinkop dan kejang psikogenik.

Pingsan

Kehilangan kesadaran jangka pendek yang mendadak dan disertai dengan jatuh. Setelah sinkop, penyesuaian kesadaran biasanya berlangsung cepat. Berbagai sensasi, seperti "rasa ringan" pada kepala, kegelapan di depan mata, pusing, telinga berdengung, dan lain-lain, merupakan prekursor sinkop.

Kejang-kejang dapat terjadi selama ketidaksadaran, di mana diferensiasi dari epilepsi menjadi lebih sulit. Pemeriksaan kardiologis sangat membantu, dengan pengujian EKG dan Holter EKG yang dapat menunjukkan asal mula sinkop dari pembuluh darah atau jantung.

Kejang psikogenik

Hingga 20-30% pasien yang dicurigai menderita epilepsi farmakoresisten ternyata mengalami kejang jenis ini.

Ini adalah kejang histeris, yang secara teknis disebut kejang disosiatif atau kejang konversi.

Kejang ini disebabkan oleh mekanisme pertahanan psikologis yang digunakan pasien secara tidak sadar ketika ia tidak mampu mengatasi trauma psikologis sebelumnya.

Hal ini mengakibatkan pemisahan (disosiasi) masalah psikologis dari kesadaran. Pasien tidak mampu mengatasinya lagi, yang menyebabkan gangguan kejiwaan. Seringkali terjadi somatisasi, yang berarti bahwa masalah psikologis ini mulai memanifestasikan dirinya dalam kesulitan fisik yang sebenarnya.

Kejang-kejang ini sangat dramatis. Biasanya tidak ada keraguan bahwa itu adalah kejang epilepsi. Hanya pemantauan video EEG yang akan memberikan diagnosis yang benar.

Epilepsi adalah gangguan kejang yang biasanya terjadi secara tiba-tiba dan berlangsung cepat.

Kejang epilepsi dapat bervariasi durasinya, tergantung pada jenis kejang. Kejang absen berlangsung selama beberapa detik, kejang grand mal berlangsung selama kurang lebih 5 menit. Status epileptikus adalah suatu kondisi yang berlangsung hingga 30 menit dan merupakan komplikasi epilepsi yang serius.

Sebelum kejang, pasien mungkin merasakan sensasi aneh yang dikenal sebagai aura, yang hanya berlangsung selama beberapa detik atau satu menit. Seringkali, sensasi ini terlokalisasi pada area di sekitar perut.

Setelah kejang, pasien menderita kebingungan sesaat, amnesia dan kantuk. Keadaan pasca-kejang ini dapat berlangsung selama 10-20 menit. Ini merupakan tanda pembeda ketika ada keraguan apakah kejang itu epilepsi atau non-epilepsi.

Perkiraan

Dalam tindak lanjut 10 tahun pasien dengan epilepsi, sekitar 60% pasien akan mencapai 5 tahun tanpa kejang.

Faktor terpenting dalam prognosis penyakit ini adalah jumlah kejang pada enam bulan pertama pengobatan. Semakin banyak kejang yang terjadi, semakin kecil peluang untuk mencapai kontrol penuh terhadap penyakit ini.

Hanya separuh dari pasien yang dapat menghentikan terapi antiepilepsi tanpa risiko kambuh. Penghentian pengobatan dipertimbangkan jika pasien tidak mengalami kejang selama 2-3 tahun, tidak memiliki aktivitas epilepsi pada pemeriksaan EEG dan telah mencapai usia 13-15 tahun.

Pada beberapa sindrom yang disertai epilepsi, tidak mungkin untuk menghentikan terapi sama sekali dan pengobatan menjadi seumur hidup. Hal ini terjadi pada kasus epilepsi idiopatik umum dengan kejang-kejang grand mal klonikotonik.

Sindrom yang paling serius pada penyakit ini adalah sindrom kematian mendadak dan tak terduga pada epilepsi (SUDEP).

Ini adalah kematian mendadak pada pasien epilepsi, biasanya saat tidur, tanpa ada saksi mata. Penyebab kematian ini belum diketahui, diduga karena dekompensasi pada periode awal pasca kejang.

Insiden SUDEP diperkirakan 1 dari 100 pasien epilepsi berat dan 1 dari 2.500 pasien epilepsi ringan.

Faktor risiko adalah kompensasi pengobatan yang buruk terhadap penyakit ini, kombinasi beberapa obat, durasi pengobatan yang lama dan usia 20-40 tahun.