Pengobatan penyakit Pompe: pengobatan, olahraga, diet atau ventilasi buatan

Mengganti enzim yang hilang

Awal abad ke-21 telah membawa kabar baik bagi pasien penyakit Pompe. Obat untuk penyakit yang sebelumnya tidak dapat diobati ini telah diperkenalkan, yaitu terapi penggantian enzim dengan alfa-glukosidase rekombinan.

Enzim ini disuntikkan ke dalam pembuluh darah setiap dua minggu sekali. Semakin dini penyakit ini didiagnosis dan semakin dini terapi penggantian dimulai, semakin baik hasil yang dapat kita capai dengan pengobatan.

Terapi ini efektif pada ketiga bentuk penyakit. Terapi ini telah terbukti secara signifikan mengurangi kebutuhan akan ventilasi paru buatan, meringankan kerusakan otot jantung, meningkatkan mobilitas otot, dan secara umum mengurangi risiko kematian dini.

Ventilasi paru buatan

Beberapa pasien menderita kerusakan dini pada otot pernapasan. Ini adalah bentuk penyakit Pompe yang berkembang dengan cepat.

Dalam kasus seperti itu, pasien berhenti bernapas secara mandiri segera setelah gejala pertama dan diagnosis penyakit, terjadi insufisiensi pernapasan.

Pengobatan simtomatik pada pasien tersebut adalah ventilasi paru buatan invasif atau non-invasif.

Jika kesulitan terburuk di malam hari, ventilasi paru non-invasif digunakan. Ini meningkatkan dan membantu pernapasan di malam hari, yang sangat mengurangi kelelahan di siang hari dan gangguan tidur.

Olahraga

Meskipun mengalami kelemahan otot, pasien dengan penyakit Pompe harus berolahraga secara teratur. Aktivitas fisik ringan, latihan aerobik, peregangan, jalan kaki, rehabilitasi, dan balneoterapi adalah yang paling tepat.

Dengan aktivitas fisik yang teratur, pemecahan glikogen dan penggunaan asam lemak menjadi lebih cepat.

Latihan kekuatan yang berat tidak dianjurkan karena dapat menyebabkan konsumsi protein yang tinggi dan kehilangan otot yang lebih besar.

Diet

Diet tinggi protein dan rendah karbohidrat dianjurkan. Diet seperti itu dapat memperlambat kehilangan otot, menjaga kesehatan jantung dan fungsi otot pernapasan.