Apa itu sindrom Tourette? Bagaimana cara hidup dengan penyakit langka ini?

Sindrom Tourette adalah kelainan genetik yang relatif langka yang menunjukkan gejala neuropsikiatri dengan intensitas yang berbeda-beda.

Istilah langka dapat diterapkan pada pasien dengan gejala yang signifikan. Namun, jika kita mempertimbangkan manifestasi yang paling ringan sekalipun, hal ini cukup sering terjadi.

Ini adalah kecacatan seumur hidup yang mulai bermanifestasi pada usia dini dan berlanjut hingga kematian.

Sindrom Tourette diklasifikasikan sebagai gangguan motorik ringan, yang menyebabkan gerakan abnormal dan tidak disengaja.

Untuk menegakkan diagnosis, beberapa tics motorik dan setidaknya satu tic vokal harus terjadi selama setidaknya satu tahun.

Tanda-tanda pertama gangguan ini dapat diamati sejak usia 4 hingga 6 tahun, ketika mereka tidak terlalu jelas dan biasanya tidak diketahui. Mereka tidak terlalu dianggap penting, tetapi lebih dikaitkan dengan kepribadian anak.

Pada lebih dari 90% kasus, gejalanya tidak muncul ke permukaan hingga usia antara 10 dan 12 tahun. Ini adalah masa pubertas ketika gejala-gejala tersebut paling kuat, yang terkait dengan fluktuasi hormon (testosteron dan steroid androgenik).

Setelah masa pubertas, sebagian besar pasien mulai mengalami penurunan gejala.

Secara umum, semakin terlambat timbulnya gejala, semakin berkurang gejalanya.
Namun, ada sebagian kecil pasien yang gejalanya memburuk.

Riwayat sindrom Tourette

Sejak tahun 1994, penyebab sindrom Tourette telah dibagi menjadi dua kategori dasar, yaitu predisposisi genetik dan faktor lingkungan.

1. Predisposisi genetik mengacu pada transmisi sifat-sifat keturunan dan oleh karena itu cacat genetik dari orang tua kepada keturunannya.
2. Jika penyakit ini tidak disebabkan oleh gen, berarti faktor lingkungan memiliki pengaruh terhadap perkembangannya. Ini adalah berbagai pengaruh eksogen yang bekerja pada sistem saraf janin yang sedang berkembang.

Penyebab pasti sindrom Tourette tidak diketahui. Namun, kita tahu bahwa faktor-faktor di atas terlibat, meskipun kita tidak tahu mekanisme pastinya.

Kecenderungan genetik terhadap sindrom Tourette

Hingga saat ini, belum ada gen yang teridentifikasi dengan kepastian 100% sebagai penyebab sindrom Tourette, yang diduga merupakan aksi simultan dari ratusan gen.

Namun, beberapa mutasi genetik (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) telah ditemukan yang jarang terjadi dan menjelaskan sejumlah kecil kasus sindrom Tourette.

Dengan demikian, gangguan tic yang juga terjadi pada sindrom Tourette mungkin disebabkan oleh gangguan fungsi area kortikal dan subkortikal otak: talamus, ganglia basalis, dan korteks serebral.

Model anatomi, teknik pencitraan, dan studi post-mortem pada otak hewan menunjukkan adanya gangguan pada area yang menghubungkan korteks serebral dan subkorteks, korteks frontal, serta ganglia basal.

Jalur saraf yang menghubungkan ganglia basal ke area lain di otak inilah yang mengirimkan informasi dan mengatur kontrol gerakan, perilaku, pengambilan keputusan, dan pembelajaran.

Gerakan yang tidak disengaja, yang meliputi tics, meringis, dan gerak tubuh, dianggap sebagai akibat dari gangguan di area ini.

Menarik:
Pasien sindrom Tourette memiliki korteks prefrontal yang secara anatomis lebih besar.
Ini mungkin merupakan konsekuensi adaptif dari upaya untuk mengatur tics.
Kapasitasnya semakin meningkat seiring bertambahnya usia, yang menghambat tics.

Pengaruh lingkungan pada perkembangan sindrom Tourette

Faktor-faktor eksogen tertentu yang mempengaruhi janin yang sedang berkembang meningkatkan risiko bahwa anak-anak dengan kerentanan genetik akan mengembangkan sindrom Tourette atau gangguan obsesif kompulsif komorbiditas. Yang terakhir ini juga terjadi pada beberapa kasus pada pasien sindrom Tourette.

Faktor eksogen yang paling umum dalam perkembangan sindrom Tourette adalah:

• Usia ibu yang lebih tua.
• stres
• merokok
• asupan kafein yang berlebihan
• alkohol dan obat-obatan lainnya
• obat-obatan tertentu
• kelahiran prematur
• berat badan lahir rendah
• skor Apgar rendah setelah lahir
• penyakit autoimun
• infeksi streptokokus

Studi terbaru menunjukkan bahwa perlu dibedakan antara sindrom Tourette yang berdiri sendiri dan sindrom Tourette gabungan, yang terjadi secara bersamaan dengan penyakit lain, yang disebut komorbiditas.

Hal ini paling sering diamati dalam konteks berbagai gangguan perhatian, sering kali dengan ADHD atau gangguan obsesif-kompulsif. Komorbiditas dengan gangguan lain berarti bahwa simtomatologi sindrom Tourette diperkaya oleh gejala gangguan ini atau gejalanya berada di latar depan.

Beberapa fitur umum untuk beberapa diagnosis pada saat yang sama. Misalnya, sindrom Tourette memiliki manifestasi psikosis obsesif, tetapi mungkin atau mungkin tidak terjadi bersamaan dengan gangguan ini.

Manifestasi obsesif-kompulsif dari sindrom Tourette

Pasien dengan sindrom Tourette menderita obsesi yang terjadi sendiri dan dengan gangguan obsesif-kompulsif yang terjadi bersamaan.

Obsesi adalah pikiran dan ide yang mengganggu dan kompulsif yang tidak dapat ditolak oleh pasien dan dipaksakan secara tidak wajar dalam pikirannya. Obsesi memiliki dasar yang tidak rasional, menyebabkan perasaan cemas dan takut yang tidak dapat dibenarkan, sehingga tidak mudah untuk diabaikan, dan bersifat terus-menerus dan mengarah pada kompulsi.

Kompulsi adalah gerakan yang tidak masuk akal, atau aktivitas dan ritual yang berfungsi untuk menekan obsesi. Ketika pasien melakukan gerakan tersebut, ia merasa lega.

Contoh:
Pasien memiliki pikiran kompulsif untuk menggerakkan bahunya.
Jika dia tidak melakukannya, dia memiliki perasaan yang tidak menyenangkan.
Untuk menghilangkan perasaan yang tidak menyenangkan itu, dia menggerakkan bahunya.
Kemudian ada kelegaan jangka pendek, tetapi hanya sampai pikiran yang mengganggu itu muncul kembali.

Manifestasi motorik dari sindrom Tourette - tics, suara, meringis

Tics umumnya merupakan gerakan tiba-tiba, tidak disengaja, berulang, dan berirama dari kelompok otot individu.

Mereka adalah gerakan yang terjadi sesekali di latar belakang aktivitas motorik normal. Mereka paling sering diamati di wajah, tetapi juga di bagian tubuh lainnya.

Ada juga akustik (tics vokal), yang dimanifestasikan oleh suara tertentu. Mereka mempengaruhi otot laring, faring, mulut, hidung, dan pernapasan. Paling sering ini adalah suara yang berbeda, peluit, peluit.

Sindrom Tourette adalah gerakan tak sadar dari kelompok otot individu yang tidak dapat dijelaskan (penyakit, kekurangan zat, penggunaan zat adiktif).

Beberapa pasien bahkan mengalami tics yang kompleks, seperti meregangkan dan menarik lengan, melompat, menendang, memutar dengan seluruh tubuh.

Menarik:
Zat seperti amfetamin dan kokain dapat menginduksi tics yang meniru sindrom Tourette atau memperburuk tics dari sindrom Tourette yang sudah ada.
Intensitas dan kedalaman tics juga meningkat dengan obat-obatan tertentu atau penghentiannya. Ini termasuk opiat, litium, antidepresan, antiepilepsi, antihistamin ...

Dibandingkan dengan tics pada penyakit lain, tics pada sindrom Tourette berbeda pada titik-titik tertentu:

• mereka tidak datang secara tidak terduga, prediktabilitasnya terkait dengan obsesi yang dijelaskan di atas - pikiran kompulsif
• jika pasien tidak melakukan gerakan tertentu, dia merasakan ketegangan, perasaan tidak enak yang harus dia singkirkan
• tic yang dilakukan membawa kelegaan
• tics dapat ditekan pada beberapa pasien, tetapi hanya untuk jangka waktu tertentu (ini lebih berlaku untuk orang dewasa, penekanan tics sulit dilakukan pada anak-anak)
• penekanan tics menyebabkan kelelahan
• penekanan tics dalam situasi tertentu menyebabkan peningkatan tics setelah periode penekanan
• mereka tidak identik pada pasien yang berbeda dengan sindrom Tourette
• pasien tertentu dengan sindrom Tourette memiliki pola tics yang unik
• tics tidak terjadi dalam kombinasi gerakan + suara
• Tics diperburuk dalam situasi stres
• jumlah dan intensitasnya juga meningkat dengan kelelahan, kecemasan, depresi, atau penyakit
• membaik ketika pasien berkonsentrasi pada suatu aktivitas (menonton TV, mendengarkan musik favorit)

Contoh:
Seorang pasien dengan sindrom Tourette sedang mengikuti rapat kerja.
Dia menyadari ketidaktepatan tics dalam situasi tertentu.
Dia dapat menekan mereka sampai batas tertentu untuk jangka waktu terbatas (durasi rapat).
Setelah rapat yang menyebabkan akumulasi pikiran obsesif, dia dipaksa untuk pergi ke tempat yang jauh dan membiarkan mereka bebas.

Tabel dengan tics dan konsekuensi yang paling sering diamati

Manifestasi psikologis sindrom Tourette

Manifestasi psikologis sindrom Tourette meliputi tics obsesif yang disebutkan di atas, yang membentuk kompleksitas.

Tabel manifestasi psikologis sindrom Tourette

1. Coprolalia adalah obsesi, perasaan kompulsif untuk menggunakan ekspresi verbal tertentu, biasanya berupa kata-kata umpatan, kata-kata kotor, dan istilah-istilah yang merendahkan, yang kami sebut sebagai "ucapan-ucapan tinja".
   Istilah coprolalia berasal dari bahasa Yunani yang secara harfiah berarti tinja.
   Meskipun merupakan ciri khas sindrom Tourette, hanya 10% dari seluruh pasien yang benar-benar mengidap sindrom ini.
2. Echolalia adalah pengulangan kata-kata orang lain secara terus-menerus.
   Hal ini paling sering terlihat pada pasien anak-anak.
   Ini adalah perilaku yang tidak pantas yang dapat menyebabkan konflik dan perselisihan antarpribadi, terutama di masyarakat.
3. Palilalia jarang terjadi pada sejumlah kecil pasien dengan sindrom ini.
   Ini adalah pengulangan kata-kata sendiri.
4. Copropraxia adalah dorongan yang sering terjadi untuk menggunakan gerakan-gerakan cabul, biasanya tidak senonoh.
   Misalnya, pasien menjulurkan lidah mereka, menunjukkan jari tengah mereka, meniru gerakan-gerakan masturbasi.
   Tics ini bersifat provokatif, dan sering kali bisa mengakibatkan serangan fisik yang tidak diinginkan oleh orang yang menjadi sasarannya.
5. Echopraxia adalah pengulangan atau peniruan gerak tubuh, gerakan, atau aktivitas orang lain.
   Dalam masyarakat saat ini, echopraxia dapat dilihat sebagai ejekan terhadap orang lain.
6. Palipraxia, seperti palilalia, jarang terjadi.
   Ini adalah pengulangan gerakan sendiri.
   

Manifestasi neuropsikologis dari sindrom Tourette

Meskipun banyak orang mengira demikian, orang dengan sindrom Tourette tidak memiliki gangguan serius pada tingkat neuropsikologis. Hal ini hanya dapat terlihat lebih jelas dalam kasus sindrom Tourette yang dikombinasikan dengan komorbiditas lain (misalnya ADHD).

Paling sering, gangguan perhatian, gangguan belajar, dan gangguan memori terlihat. Pasien tidak menderita gangguan intelektual yang lebih serius, meskipun manifestasi sindrom Tourette dapat menyebabkan masalah belajar.

Beberapa pasien dengan sindrom Tourette bahkan menunjukkan kemampuan intelektual yang tinggi, mereka tidak menunjukkan defisit kognitif.

Manifestasi lain dalam sindrom Tourette

• Iritabilitas afektif - Adalah suatu kondisi yang memengaruhi suasana hati, emosi, dan pengaruh secara keseluruhan. Yang terdepan adalah suasana hati patologis yang dimanifestasikan oleh respons emosional tubuh yang tidak sesuai dengan dinamisme yang besar.
• Kata-kata kasar - Kemarahan yang meledak-ledak, ditujukan kepada lingkungan dan juga diri sendiri, biasanya mengikuti keadaan cemas atau kemarahan yang berasal dari suasana hati yang cemas.
• Heteroagresi - Adalah perilaku agresif yang diarahkan pada objek atau subjek eksternal. Ini termasuk perilaku agresif terhadap objek (menendang, memecahkan, melempar), tetapi juga ekspresi verbal yang agresif, gerakan tubuh, bahkan penyerangan fisik terhadap orang lain.
• Agresi diri - Merupakan perilaku agresif yang ditujukan kepada diri sendiri. Ini adalah perilaku yang melukai diri sendiri, bahkan melukai diri sendiri, di mana individu menyerang dirinya sendiri. Hal yang paling sering terjadi adalah menampar, menggigit pergelangan tangan, dan menyayat diri sendiri.

Setiap pasien dengan sindrom Tourette memiliki pola perilaku yang khas.
Mereka menderita gejala yang sama, tetapi dengan intensitas yang berbeda, pada kelompok otot yang berbeda, dan dengan penyimpangan yang khas.

Fase awal sindrom Tourette

Pada sebagian besar kasus sindrom Tourette, ciri umum mereka adalah perkiraan usia timbulnya penyakit, antara usia 4 dan 6 tahun. Anak-anak menderita penghambatan perilaku dan keadaan cemas. Tics mungkin ada atau tidak ada, setidaknya tidak pada awalnya.

Pada fase awal, tics berlangsung singkat dan tidak cukup kuat untuk membuat diagnosis yang pasti. Tics pertama biasanya memengaruhi otot-otot wajah hingga bahu, biasanya berupa kedipan mata, mengendus, meringis, dan pada banyak kasus, tics ini ringan dan bahkan tidak menarik perhatian.

Tics suara jarang menjadi yang pertama kali muncul, tetapi muncul setelah tics motorik.

Petunjuk untuk diagnosis adalah peningkatan intensitas dan frekuensinya selama stres psikologis, terutama di sekolah (tes, ujian lisan), itulah sebabnya guru sering menunjukkan perilaku anak yang tidak biasa. Kondisi ini juga diperparah oleh kelelahan atau penyakit terkait, yang harus diperhatikan oleh orang tua.

Di sisi lain, aktivitas yang membutuhkan konsentrasi (olahraga, melukis, memainkan alat musik, bernyanyi) dapat meringankan diskinesia.

Fase puncak sindrom Tourette

Antara usia 9 dan 12 tahun, gejala mencapai puncaknya. Ini adalah saat penyakit ini biasanya menjadi sangat jelas. Hanya waktu yang dapat menentukan seberapa besar pasien tetap terpengaruh.

Pola perilaku obsesif (berulang) mendominasi. Kami juga mengamati keadaan cemas, cemberut, gelisah, perubahan suasana hati, iritabilitas afektif yang ditandai dengan mengomel, kemarahan, coprolalia, copropraxia, tics yang memburuk dalam situasi yang penuh tekanan.

Agresi yang meningkat dimanifestasikan oleh serangan autoagresi dan heteroagresi yang sering terjadi. Kadang-kadang, perilaku melukai diri sendiri, bahkan melukai diri sendiri yang disengaja, terjadi.

Karena gejalanya bersifat psikologis dan biasanya tidak tepat, masalah juga muncul pada tingkat sosial.

Pasien berusaha menyembunyikan kecacatan mereka. Mereka menghindari masyarakat, menarik diri dan menderita perasaan rendah diri.

Fase remisi gejala sindrom Tourette

Seiring berlalunya waktu, selama masa remaja, tics berkurang, dalam beberapa kasus menjadi minimum.

Pada beberapa pasien, tics dan gejala lainnya menjadi permanen dan hanya secara sporadis tics masa kanak-kanak muncul di masa dewasa.

• Pasien dengan bentuk sindrom Tourette yang ringan tidak memerlukan perhatian medis atau perawatan farmakologis
• beberapa pasien dengan sindrom Tourette ringan tidak memerlukan perhatian medis dan perawatan farmakologis
• pasien dengan sindrom Tourette sedang memerlukan dukungan farmakologis minimal dan bantuan psikologis
• pasien dengan sindrom Tourette parah memerlukan kombinasi beberapa psikofarmasi
• untuk beberapa pasien dengan sindrom Tourette kritis, bahkan kombinasi obat saja tidak cukup

Dapatkah sindrom Tourette menjadi sebuah keuntungan?

Sekelompok peneliti dan pasien tertentu percaya bahwa itu benar!
Ada pasien dengan sindrom Tourette yang dengan sengaja menolak pengobatan farmakologis.
Mereka percaya bahwa ada beberapa keuntungan dari penyakit ini yang terkait dengan kerentanan genetik dan pengobatan menekan keuntungan ini.

Keuntungan-keuntungan ini memiliki nilai adaptasi yang tinggi.
Hal ini termasuk peningkatan perhatian terhadap detail di lingkungan, inisiatif, motivasi, peningkatan kesadaran, dll.

Anda mungkin tertarik dengan:
Ada banyak orang terkemuka dan berbakat di dunia yang telah didiagnosis dengan Sindrom Tourette.
Serupa dengan Sindrom Asperger, kita bisa memasukkan banyak atlet berprestasi, musisi, ilmuwan terkemuka, dan, secara paradoks, pembicara publik.

Wolfgang Amadeus Mozart juga diyakini menderita sindrom ini, tetapi buktinya belum menyeluruh.
Di antara selebriti yang paling terkenal adalah pemain sepak bola Tim Howard, yang berutang penyakitnya pada persepsi dan perhatiannya yang lebih baik terhadap detail selama pertandingan.

Baru-baru ini, rapper terkenal Eminem juga mengakui diagnosis tersebut, dengan membawa unsur sindrom Tourette ke dalam karyanya.