Fenilketonuria dan pengobatannya? Pengobatan dan diet

Pengobatan dini terutama dimulai dengan skrining. Oleh karena itu, harus dimulai sebelum bulan ke-3. Jika fenilketonuria tidak dikenali atau jika pengobatan dan prosedur diet tidak diikuti, penyakit ini berkembang menjadi kerusakan SSP yang parah.

Pengobatannya terutama terdiri dari kepatuhan pada diet. Anak harus mengonsumsi makanan dengan jumlah fenilalanin minimum. Jika tidak, ia berisiko mengalami kerusakan permanen pada otak dan fungsi-fungsi pentingnya.

Jika diet seperti itu menyebabkan kekurangan mineral atau vitamin penting tertentu, ini harus diganti secara artifisial. Diet harus diikuti sepanjang hidup. Namun, terutama selama masa kanak-kanak dan remaja, ketika otak masih berkembang.

Sepanjang sisa hidup, tingkat fenilalanin dalam darah harus terus diperiksa. Tingkat optimal kira-kira antara 120 dan 150 mmol per liter. Pengurangan tingkat ini terlalu banyak dapat menyebabkan masalah kelelahan dan kurang nafsu makan.

Penting untuk menemukan keseimbangan yang ideal. Setiap orang adalah individu dan hal ini juga berlaku pada penyakit ini. Setiap orang memiliki toleransi yang berbeda dan bereaksi secara berbeda. Oleh karena itu, pengobatan didekati secara individual.

Karena fenilalanin adalah komponen protein, maka makanannya harus rendah protein. Diet harus diformulasikan sedemikian rupa sehingga asam amino yang tidak berbahaya masuk ke dalam tubuh.

Tirosin, yang produksinya tidak mencukupi atau dihentikan, juga ditambahkan ke dalam makanan. Perawatan dini dan pembatasan diet akan memastikan perkembangan normal otak anak. Ini akan mencegah perkembangan keterbelakangan mental dan perubahan ireversibel lainnya.

Rejimen harus diikuti bahkan di masa dewasa. Pelanggaran pengobatan dapat berdampak pada proses metabolisme dalam tubuh, yaitu pada tingkat neurotransmiter seperti dopamin, tetapi juga adrenalin, noradrenalin, dan zat lainnya.

Kepatuhan terhadap diet juga diperlukan ketika seorang wanita dengan penyakit ini merencanakan kehamilan atau sedang hamil. Disarankan bahwa setidaknya tiga bulan sebelum pembuahan, kadar fenilalanin dalam darah harus normal. Pada tingkat yang tinggi, fenilalanin berpindah dari darah ibu melalui plasenta ke dalam darah janin, dan dengan demikian memberikan efek toksik pada janin. Bentuk fenilketonuria kehamilan disebut sebagai fenilketonuria ibu atau juga ibu.