Hemofilia: Apa itu dan bagaimana manifestasinya? Apakah Anda tahu penyebab penyakit kerajaan?

Hemofilia adalah penyakit keturunan, yang berarti bahwa penyakit ini sebagian besar diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Namun, dalam beberapa kasus, mutasi genetik baru terjadi pada sekitar 20-30% kasus.

Penyakit ini bermanifestasi dalam pembekuan darah yang tidak memadai dan peningkatan perdarahan. Dalam beberapa kasus, hal ini terjadi secara spontan, tanpa penyebab yang jelas, dan pada kasus lain sebagai akibat dari trauma. Tetapi juga, misalnya, setelah pencabutan gigi atau setelah operasi.

Penting untuk diketahui bahwa penyakit ini bersifat resesif gonosomal, yang berarti bahwa gen untuk faktor pembekuan terletak pada kromosom X. Akibatnya, wanita (ibu) adalah pembawa dan penyakit ini bermanifestasi pada anak laki-laki. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, penyakit ini juga bermanifestasi pada wanita.

Nama sebenarnya dari penyakit ini berasal dari tahun 1828, tetapi baru seabad kemudian plasma darah mulai digunakan untuk mengobati penyakit ini. Sangat penting untuk tidak mengabaikan perawatan ini, jika tidak, ada risiko pendarahan hingga kematian, bahkan dengan luka yang sepele.

Penyakit kerajaan diberi nama demikian setelah penyakit ini tersebar luas di keluarga kerajaan pada abad ke-17 dan ke-18, berkat faktor keturunan dan Ratu Victoria (1819-1901).

Jenis-jenis hemofilia apa saja yang kita ketahui?

Hemofilia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang disebabkan oleh cacat pada faktor pembekuan darah. Ada dua jenis yang ditularkan secara gonosomal, yang ditularkan melalui kromosom jenis kelamin. Jenis yang ketiga adalah autosomal resesif, yang ditularkan melalui kromosom non-seks.

Tipe-tipe ini bermanifestasi dengan cara yang sama, yaitu peningkatan perdarahan. Intensitas perdarahan tergantung pada tingkat kecacatan. Hemofilia diklasifikasikan menurut kecacatan faktor pembekuan darah:

• Hemofilia A - jika terdapat cacat faktor VIII
• hemofilia B - cacat faktor IX
• hemofilia C - defisiensi faktor koagulasi XI

Penyakit koagulopati yang paling umum adalah hemofilia A. Di masa lalu, hingga tahun 1940-an, mereka yang terkena dampaknya hidup hingga usia rata-rata 16 tahun. Hal ini terutama disebabkan oleh komplikasi yang ditimbulkan oleh penyakit ini. Berkat pengobatan, harapan hidup diperpanjang dan insiden komplikasi berkurang.

Insiden hemofilia A sekitar 5 kali lebih sering terjadi dibandingkan dengan tipe B. Diperkirakan insiden hemofilia A sekitar 1:10.000 dan hemofilia B 1:100.000.

Penyakit ini relatif jarang terjadi. Hanya pria yang terkena karena mereka memiliki kecenderungan genetik terhadap penyakit ini. Seorang wanita hanya dapat menjadi pembawa penyakit ini karena susunan genetiknya, meskipun ia memiliki mutasi genom yang serupa. Pada pria, adanya gen yang rusak pada kromosom X selalu menjadi manifestasi penyakit ini.

Pada beberapa kasus yang jarang terjadi, hemofilia juga dapat timbul akibat reaksi autoimun tubuh, di mana antibodi bekerja melawan berbagai faktor pembekuan. Reaksi autoimun dan produksi antibodi yang melawan tubuh itu sendiri dapat terjadi setelah lahir atau di usia tua.

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diakibatkan oleh adanya gen yang cacat pada kromosom X. Cacat ini menyebabkan berkurangnya fungsi pembekuan, atau disfungsi protein plasma yang terlibat dalam proses pembekuan darah. Tergantung pada tingkat kekurangan atau disfungsi protein ini, tingkat keparahan dan intensitas perdarahan juga terpengaruh.

Tergantung pada penyebabnya, ada dua jenis utama hemofilia, yaitu A dan B. Keduanya dibedakan berdasarkan ketiadaan dan kekurangan faktor pembekuan darah tertentu. Penyakit ini disebabkan oleh kromosom X yang rusak, dengan wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria hanya memiliki satu kromosom, yaitu kromosom Y.

Ini berarti bahwa pewarisan penyakit ini akan terjadi pada pria yang memiliki kromosom X yang rusak, dan ia menjadi penderita hemofilia. Jika diturunkan pada wanita, kromosom X kedua yang sehat dapat mengkompensasi kerusakan kromosom X yang pertama, dan wanita tersebut menjadi pembawa hemofilia.

Namun, hemofilia juga dapat timbul secara spontan, dan ini terjadi pada sekitar 20-30% kasus. Dalam kasus ini, cacat pada faktor pembekuan darah baru terjadi dan bukan akibat penularan dari orang tua ke anak.

Kondisi perdarahan dan gangguan perdarahan lainnya juga diketahui yang mungkin memiliki penyebab pada gangguan tersebut:

• sistem pembekuan plasma.
• sistem fibrinolitik
• fungsi trombosit
• fungsi dinding pembuluh darah

Pada kasus hemofilia, ini adalah gangguan hemostasis (proses penghentian perdarahan), yang disebabkan oleh gangguan faktor VIII, IX dan XI. Ada bentuk penyakit yang ringan, sedang dan berat. Derajatnya tergantung pada tingkat gangguan faktor yang bersangkutan.

Tabel ini menunjukkan tingkatan hemofilia dan distribusi menurut persentase gangguan

Apa yang dimaksud dengan Hemostasis?

Hemostasis adalah proses untuk menghentikan pendarahan dari pembuluh darah setelah cedera. Agar darah dapat mengalir di dalam pembuluh darah, darah secara alamiah harus dalam keadaan cair. Hemostasis primer disediakan oleh dinding pembuluh darah dan trombosit, yaitu keping darah.

Faktor-faktor koagulasi, inhibitor dan sistem fibrinolitik merupakan hemostasis sekunder. Jika dinding pembuluh darah rusak, maka pembuluh darah akan mengerut di area tersebut. Aliran melalui pembuluh darah berkurang. Trombosit mulai menggumpal di bagian dinding pembuluh darah yang terbuka, dan terbentuklah sumbatan primer.

Fibrin kemudian terbentuk, yang membentuk jaringan pada trombosit yang terkumpul dan memperkuat struktur. Ini menciptakan sumbatan sekunder. Kaskade koagulasi diperlukan untuk membentuk fibrin. Faktor koagulasi XIII (FXII) bertanggung jawab untuk memastikan sumbatan fibrin ini tidak larut.

Hemostasis adalah proses yang kompleks dan rumit yang tidak hanya terjadi ketika pembuluh darah rusak. Jika salah satu komponennya terganggu, maka akan terjadi kondisi patologis. Hal ini dimanifestasikan oleh peningkatan perdarahan atau trombofilia, yang merupakan kecenderungan pembentukan trombus (bekuan darah) yang berlebihan.

Gejala khas hemofilia adalah gangguan pembekuan darah, waktu yang lama untuk menghentikan pendarahan dan pendarahan yang berlebihan. Pendarahan dapat terjadi secara eksternal, misalnya pada luka, tetapi juga pada kasus pencabutan gigi atau pembedahan.

Bentuk kedua adalah perdarahan internal, paling sering terjadi pada sendi, otot, organ berongga, terutama sistem pencernaan, tetapi juga perdarahan intrakranial ke dalam sistem saraf pusat (SSP). Perdarahan yang berkepanjangan pada sendi atau otot dan pengobatan yang tidak memadai mengakibatkan perubahan degeneratif.

Tergantung pada tingkat kerusakan faktor pembekuan, penyakit ini dapat memiliki derajat yang berbeda-beda. Pada bentuk yang ringan, hemofilia dimanifestasikan oleh perdarahan yang berlebihan selama kecelakaan atau pencabutan gigi yang telah disebutkan di atas, atau selama prosedur pembedahan.

Bentuk hemofilia sedang ditandai dengan perdarahan yang ditandai dan intens pada kondisi-kondisi yang disebutkan di atas, dan dengan demikian terutama disebabkan oleh trauma. Pada bentuk yang parah, terjadi perdarahan spontan, yang terjadi tanpa penyebab yang jelas. Bentuk hemofilia yang paling parah dikenal pada masa kanak-kanak, sering kali setelah kelahiran, ketika sangat sulit untuk menghentikan perdarahan darah tali pusat.

Pada bentuk ini, perdarahan spontan sangat umum terjadi, misalnya, tidak hanya pada persendian tetapi juga pada selaput lendir, otot dan rongga tubuh. Ada juga penekanan pada pembuluh darah, saraf dan degenerasi persendian. Sebagai contoh, mimisan juga sering terjadi.

Gejala utama hemofilia adalah:

• perdarahan spontan, misalnya epistaksis (mimisan)
• peningkatan perdarahan bahkan setelah cedera ringan
• perdarahan setelah prosedur pembedahan, bahkan setelah pencabutan gigi
• hematoma yang sering terjadi
• perdarahan tidak dapat dihentikan oleh kompresi, yaitu tekanan permukaan
• perdarahan ke dalam sendi, otot dan menyebabkan perubahan degeneratif
• perdarahan ke dalam sistem pencernaan, seperti adanya darah dalam tinja, misalnya melena (tinja berwarna gelap, darah berlapis dalam tinja)
• perdarahan pada sistem ekskresi, hematuria, yaitu darah dalam urin
• perdarahan ke dalam sistem saraf pusat

Perdarahan sendi paling sering terjadi pada lutut (45%), siku (25%), pergelangan kaki (15%) dan pinggul atau bahu (5%). Proporsi keseluruhan dari semua perdarahan pada hemofilia adalah 70-80% pada persendian. Perdarahan pada otot sekitar 20%. Perdarahan pada sistem saraf pusat lebih jarang terjadi, yaitu kurang dari 5%.

Diagnosis hemofilia didasarkan pada adanya kondisi perdarahan, yaitu adanya gejala. Selanjutnya, tes laboratorium darah dilakukan. APTT yang berkepanjangan, yang merupakan waktu tromboplastik parsial yang diaktifkan, diperlihatkan. Hal ini berkepanjangan ketika faktor VIII dan IX turun di bawah 25%.

Selanjutnya, diagnosis dikonfirmasi dengan menentukan aktivitas faktor koagulasi VIII dan IX. Sebagai alternatif, mutasi gen yang mengindikasikan hemofilia diidentifikasi. Jika seorang wanita dengan hemofilia sedang hamil, tes vili korionik juga dilakukan untuk menentukan apakah penularan ke bayi mungkin terjadi.

Diagnosis banding juga penting pada kondisi perdarahan. Hal ini untuk menyingkirkan penyebab lain dari peningkatan perdarahan seperti penyakit Von Willebrand, trombositopati, Morbus Rendu-Osler, DIC (koagulasi intravaskular diseminata), dan lainnya.

Perjalanan penyakit ini tergantung pada tingkat hemofilia. Dalam kasus bentuk yang sangat ringan, orang tersebut mungkin tidak menyadari bahwa ia menderita hemofilia selama hidupnya. Mungkin terjadi perdarahan berkepanjangan dengan cedera ringan. Dalam bentuk yang ringan, perdarahan berkepanjangan terjadi terutama setelah cedera atau prosedur pembedahan.

Bentuk sedang sudah ditandai dengan perdarahan hebat akibat trauma dan pembedahan, seperti pencabutan gigi di dokter gigi. Juga perdarahan spontan sesekali. Kadang-kadang terjadi perdarahan pada persendian.

Pada bentuk penyakit yang paling parah, perdarahan spontan sangat sering terjadi, misalnya mimisan (epistaksis). Perdarahan ke dalam sendi dan otot sering terjadi, yang, jika diabaikan, menyebabkan komplikasi degeneratif.

Perdarahan ke dalam sistem saraf pusat dan sistem pencernaan merupakan hal yang serius. Dalam kasus perdarahan ke dalam sistem pencernaan, adanya darah dalam tinja, yaitu melena, merupakan hal yang umum terjadi. Melena adalah tinja yang berwarna gelap hingga hitam yang diwarnai oleh darah yang tercerna. Darah dalam urin juga dapat terjadi.