Hemokromatosis dan masalah zat besi? Mengapa hal itu terjadi dan apa saja gejalanya?

Hemokromatosis dapat timbul karena faktor genetik, tetapi juga karena adanya penyakit lain di dalam tubuh. Pada seseorang, terjadi peningkatan penyerapan (di usus kecil) dan pengendapan zat besi.

Anda dapat mempelajari tentang etiologi yang tepat, manifestasi, prognosis, pilihan pengobatan, dan banyak lagi di artikel.

Apa itu hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah penyakit yang disebabkan oleh peningkatan resorpsi zat besi dari saluran pencernaan dan penumpukannya yang berlebihan di parenkim organ (jaringan organ).

Konsentrasi zat besi dalam tubuh secara bertahap dapat mencapai lebih dari sepuluh kali lipat dari nilai fisiologis aslinya.

Dalam kondisi fisiologis, sekitar 4-5 g zat besi terdapat di dalam tubuh manusia.
Dari jumlah total zat besi yang tersimpan, 40% tersimpan di dalam hati,
terutama di dalam hepatosit (sel hati).

Hemokromatosis dibagi menurut etiologi timbulnya menjadi primer (genetik keturunan) dan sekunder (akumulasi zat besi karena gangguan lain).

Hemokromatosis genetik (GH), juga disebut sebagai keturunan, adalah kelainan yang diturunkan secara resesif autosomal yang umum terjadi, dan penyebab utamanya adalah penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam tubuh.

Peningkatan penyerapan zat besi di dalam organ tubuh menyebabkan perubahan dan kerusakan yang progresif. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Dr. Troiser pada tahun 1871.

Penyakit ini bermanifestasi secara perlahan dan bertahap dan individu mungkin tidak menyadari peningkatan penumpukan zat besi selama beberapa dekade.

Paling sering, hal pertama yang diketahui adalah peningkatan kadar zat besi dalam darah. Kemudian, gula darah yang meningkat, pembesaran hati dan hiperpigmentasi spesifik pada kulit akan muncul.

Hemokromatosis sekunder juga dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit lain seperti anemia, diabetes, alkoholisme, dialisis ginjal, dan yang terakhir adalah penyakit hati kronis.

Berbagai risiko kesehatan dan komplikasi terkait muncul pada hemokromatosis. Sebagian besar terjadi pada organ yang menyimpan zat besi yang tertelan dalam jumlah berlebihan.

Kerusakan terjadi secara bertahap dan terus menerus dari waktu ke waktu. Perubahan yang terjadi terutama memengaruhi hati, pankreas, jantung dan kulit.

Hemokromatosis tingkat lanjut dapat menyebabkan kerusakan hati yang dapat menyebabkan sirosis (jaringan parut hati kronis). Kerusakan pankreas pada gilirannya dapat menyebabkan perubahan kadar insulin dengan risiko diabetes.

Masalah sirkulasi darah dapat menyebabkan kegagalan kardiovaskular atau gagal jantung. Penumpukan zat besi di jantung juga dapat menyebabkan irama jantung tidak teratur (aritmia) atau kardiomiopati.

Zat besi yang berlebihan dalam tubuh dapat menyebabkan hiperpigmentasi. Kulit mungkin tampak berwarna perunggu hingga abu-abu.

Penyebab paling umum dari hemokromatosis adalah mutasi pada gen HFE (High Iron Fe). Gen HFE bertanggung jawab untuk membuat protein yang mengatur penyerapan zat besi dari makanan.

Mutasi gen HFE terjadi pada sekitar 80% pasien dengan hemokromatosis primer (genetik).

Penyakit yang disebabkan oleh gen HFE adalah yang paling umum dan oleh karena itu disebut dalam literatur sebagai hemokromatosis genetik tipe 1.

GH disebabkan oleh mutasi pada gen HFE pada kromosom 6. Mutasi yang paling umum adalah C282Y, yang memiliki perjalanan penyakit yang paling parah.

Seseorang harus mewarisi satu salinan gen patologis dari masing-masing orang tua untuk dapat sepenuhnya menularkan diagnosis. Jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, ia dianggap sebagai pembawa hemokromatosis dan mungkin tidak akan pernah mengidapnya.

Hemokromatosis adalah penyakit yang berlangsung lama dan tanpa gejala, yang dalam banyak kasus tidak terlihat hingga usia 30 atau 40 tahun.

Secara khusus, terjadi renovasi kronis pada jaringan hati dan kemungkinan pengembangan sirosis. Hepatomegali - pembesaran hati - juga merupakan gejala.

Peningkatan pigmentasi abu-abu-perunggu pada kulit, peningkatan kelemahan, kelelahan, sakit perut dan juga penurunan berat badan adalah karakteristiknya.

Hemokromatosis juga disebut diabetes perunggu.

Diabetes perunggu disebabkan oleh kerusakan pulau-pulau Langerhans pada organ pankreas dan akibatnya ketidakmampuan untuk memproduksi insulin.

Hal ini ditandai dengan terjadinya diabetes melitus (kencing manis), kardiomiopati, aritmia, artropati dan gangguan lain yang terkait dengan peningkatan kadar zat besi dan gula darah.

Gangguan dan degenerasi sendi, kelemahan otot dan penipisan tulang sering terjadi.

Manifestasi yang sering terjadi dari hemokromatosis:

• Hiperpigmentasi perunggu (abu-abu) pada kulit
• Pembesaran hati (hepatomegali).
• Gangguan kardiovaskular
• Aritmia jantung
• Diabetes mellitus (kencing manis)
• Kelemahan sendi dan otot
• Nyeri perut
• Penurunan berat badan

Dasar diagnosis hemokromatosis adalah penentuan konsentrasi zat besi yang meningkat dalam darah melalui tes darah. Hasilnya dievaluasi melalui tes khusus untuk kadar zat besi dan feritin dalam serum darah.

GH ditandai dengan peningkatan saturasi besi transferin di atas 55% dan peningkatan feritin di atas 500 µg/l.

Pada hemokromatosis stadium lanjut, konsentrasi feritin serum biasanya di atas 1000 ng/ml.

Tes yang dapat diandalkan adalah penentuan konsentrasi zat besi dalam hati kering, yang secara akurat dinyatakan dengan indeks zat besi hati.

Konsentrasi feritin yang meningkat harus dibedakan dalam konteks kemungkinan proses inflamasi, tumor, gangguan hati atau alkoholisme pada pasien.

Standar dalam diagnosis hemokromatosis terutama adalah pengujian genetik. Pengujian DNA didasarkan pada pemeriksaan mutasi pada gen HFE. Tiga mutasi yang paling umum pada hemokromatosis ditentukan.

Saat ini, mutasi C282Y dan H63D pada gen HFE harus ditentukan pada setiap pasien dengan hemokromatosis genetik. Tes ini saat ini tersedia di pusat-pusat medis khusus.

CT scan terutama mendeteksi akumulasi zat besi dalam hati pada hati yang mengalami hiperplasia. Pencitraan resonansi magnetik dapat menentukan keberadaan zat besi dalam hati, dan berguna untuk memperkirakan zat besi dalam hati secara kuantitatif.

Nilai fisiologis kandungan zat besi hati yang ditentukan oleh MRI adalah kurang dari 36 µmol/g. Sebaliknya, nilai yang lebih tinggi dari 85 µmol/g merupakan ciri khas hemokromatosis.

Karena hati adalah organ penyimpan zat besi utama, maka biopsi hati juga dilakukan. Dalam biopsi hati, sebagian kecil jaringan hati diangkat dan diperiksa untuk mengetahui adanya kerusakan organ.

Prognosis hemokromatosis

Diagnosis dini hemokromatosis dan penanganan ahli selanjutnya memiliki prognosis yang sangat baik. Dengan gaya hidup yang tepat, pengobatan dan prosedur yang tepat, pasien dapat mengelola gejala klinis dan penyakit itu sendiri serta menjalani kehidupan yang penuh.

Namun, dengan kerusakan organ yang sudah lanjut akibat penumpukan zat besi yang berlebihan, prognosis yang sangat baik tidak dapat diharapkan.

Pasien dengan hemokromatosis genetik yang tidak diobati paling sering meninggal karena sirosis hati yang parah, karsinoma hepatoseluler, diabetes melitus atau kardiomiopati.