Kardiomiopati hipertrofik: Apa itu dan bagaimana manifestasinya + Risiko

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit otot jantung di mana terjadi pembesaran yang tidak memadai pada septum utama dan dinding jantung. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang diakibatkan oleh mutasi gen. Penyakit ini relatif jarang terjadi pada populasi, dan biasanya dikaitkan dengan penyakit jantung serius lainnya, seperti aritmia atau gagal jantung. Namun, penyakit ini juga merupakan penyebab paling umum kematian mendadak pada orang di bawah usia 30 tahun, akibat aktivitas fisik yang ekstrem.

Pada penyakit ini, hipertrofi miokard juga terjadi dengan rongga ventrikel kiri yang sangat kecil, yang juga menyebabkan peningkatan fungsi bagian jantung ini. Komplikasi yang sangat berbahaya, yang terjadi pada sekitar 1/3 dari mereka yang terkena, adalah pembentukan obstruksi subvalvular. Ini adalah celah antara ujung anterior ventrikel dan septum yang membesar. Penyakit ini menyebabkan pembesaran jaringan otot dan penyusutan ventrikel jantung itu sendiri. Seringkali, detak jantung yang tidak teratur juga terjadi pada kardiomiopati hipertrofik.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi genom, dan penyakit ini diwariskan. Secara khusus, ini adalah cacat pada gen yang mengkode protein. Jika otot jantung terdiri dari protein yang diproduksi oleh gen yang cacat ini, maka otot jantung akan merespons dengan menebalkan dinding dan ototnya. Penyakit ini dapat dipicu hampir kapan saja, tetapi pemicu yang paling umum adalah detak jantung yang tidak teratur atau aktivitas fisik yang berlebihan, yang dapat menyebabkan kematian dalam beberapa kasus.

Pada penyakit ini, miokardium (otot jantung) membesar, sehingga bagian jantung membesar. Selain itu, detak jantung yang tidak teratur (aritmia jantung) merupakan gejala yang khas. Pada penyakit ini, juga terjadi peningkatan tekanan pada atrium jantung dan pada sistem vena. Akibatnya, darah juga menggenang di paru-paru dan terjadi aliran darah yang berlebihan. Hal ini juga dapat bermanifestasi dalam nyeri dada, mirip dengan angina.

Selain itu, orang tersebut mengalami kesulitan bernapas, yang sulit. Dalam beberapa kasus ekstrem, paru-paru bahkan bisa membengkak. Dengan aktivitas fisik yang berlebihan, penderita kardiomiopati hipertrofik juga dapat mengalami gangguan kesadaran, khususnya kehilangan kesadaran jangka pendek. Salah satu gejala atipikal penyakit ini adalah apa yang disebut efusi pleura di dada antara pleura dan paru-paru. Namun, kondisi ini sangat jarang terjadi.

Diagnosis meliputi anamnesis dan pemeriksaan klinis yang difokuskan pada kegagalan ventrikel kiri, gangguan irama dan pembesaran. Pemeriksaan ini dilakukan dengan pemeriksaan ekokardiografi oleh ahli jantung yang berpengalaman dengan menggunakan manuver provokasi untuk menentukan sumbatan pada saluran keluar ventrikel kiri. Semua pemeriksaan ini, bersama dengan penilaian gejala, dapat menghasilkan diagnosis yang jelas.

Penyakit ini adalah salah satu penyebab kematian paling umum kedua pada orang muda dan atlet. Penyakit ini paling sering terjadi dalam bentuk gejala lahiriah yang terlihat pada saat aktivitas fisik meningkat, ketika orang tersebut mengalami kesulitan bernapas dan dengan detak jantung yang teratur. Dalam beberapa kasus, gejala gagal jantung dapat muncul. Pertumbuhan otot jantung bertahap dan penyakit ini terjadi dalam jangka waktu yang lama. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi, perjalanan penyakit yang intens terjadi. Dalam kasus apa pun, aktivitas fisik juga memiliki risiko kematian terbesar pada gagal jantung.