Miopati: Apa itu, mengapa muncul dan bagaimana penyakit otot ini bermanifestasi?

Miopati diklasifikasikan sebagai penyakit neuromuskuler. Penyakit ini memengaruhi daerah neuromuskuler. Namun, miopati terutama memengaruhi otot rangka, terutama otot pleksus brakialis. Miopati mencakup sejumlah penyakit yang berbeda dalam hal penyebab dan gejalanya.

Penyakit neuromuskuler mempengaruhi:

• saraf tepi, seperti neuropati atau polineuropati
• persimpangan neuromuskuler
• otot, yaitu miopati

Pada miopati, otot-otot terpengaruh, dalam banyak kasus secara simetris. Otot-otot lurik rangka dan proksimal (dekat kepala dan batang tubuh) terpengaruh. Penyakit ini dapat bersifat bawaan (keturunan) atau didapat, atau keduanya, baik primer maupun sekunder.

Miopati primer bersifat genetik dan autoimun. Miopati sekunder timbul dari penyakit lain, seperti komplikasi penyakit dalam, metabolik atau kanker, tetapi dapat disebabkan oleh paparan racun atau obat-obatan.

Penyakit neuromuskuler adalah penyakit langka. Penyakit langka adalah penyakit yang menyerang kurang dari 5 dari 10.000 orang.
Atau satu dari 2.000 orang atau lebih.

Miopati memengaruhi dan merusak otot. Dalam beberapa kasus, serat otot digantikan oleh jaringan ikat atau jaringan lemak. Perubahan ini, renovasi jaringan, menyebabkan gangguan fungsi. Namun, miopati tidak menyebabkan gangguan sensasi seperti pada neuropati.

Tabel berikut mencantumkan miopati bawaan dan miopati yang didapat.

Miopati adalah penyakit pada otot. Miopati dapat bersifat bawaan, dalam hal ini juga disebut sebagai miopati herediter. Namun demikian, miopati juga dapat timbul selama hidup, dan jenis ini disebut sebagai miopati yang didapat.

Miopati herediter juga mencakup distrofi otot seperti distrofi otot Duchenne. Contoh lainnya adalah miopati autoimun atau miositis (polimiositis atau dermatomiositis).

Miopati yang didapat adalah contoh lainnya. Miopati yang didapat timbul sebagai akibat dari penyakit lain. Misalnya, miopati pada tirotoksikosis atau akibat pengobatan. Miopati akibat pengobatan misalnya miopati statin. Jenis lainnya misalnya miotonia.

Miopati meliputi:

• miopati kongenital, yang merupakan kerusakan pada struktur otot
• distrofi otot progresif
• miotonia
• distrofi miotonik
• kelumpuhan periodik familial
• miopati endokrin
• miopati metabolik dan mitokondria
• miopati inflamasi
• miopati yang diinduksi oleh obat, yaitu miopati statin
• miopati toksik

Miopati mencakup berbagai macam bentuk penyakit, dengan penyebab yang berbeda dan gejala yang juga berbeda. Sebagai contoh, miopati inflamasi atau miositis dapat disebabkan oleh infeksi, tetapi proses autoimun juga dapat menjadi penyebabnya.

Miopati infeksius dapat disebabkan oleh virus (coxsackie, influenza), tetapi juga oleh bakteri (boreliosis, TB), parasit (toksoplasmosis) atau mikosis. Penyebab penyakit autoimun adalah proses inflamasi non-infeksius, yaitu akibat dari aktivitas tubuh yang berlebihan dan pada saat yang sama merusak sel dan jaringannya sendiri.

Penyakit yang diketahui juga tirotoksikosis atau diabetes melitus. Dalam hal ini, tetapi juga pada penyakit lain, miopati metabolik dapat muncul. Terlepas dari penyebabnya, pemeriksaan menyeluruh terhadap kecacatan tentu saja diperlukan, seperti pengurangan kekuatan otot yang simetris pada khususnya.

Miopati adalah penyakit neuromuskuler. Penyakit ini memiliki gejala umum yang mungkin terjadi atau mungkin tidak terjadi. Gejala dasar penyakit neuromuskuler meliputi:

• kelemahan otot.
• nyeri otot
• gangguan toleransi terhadap stres fisik
• kelelahan otot yang cepat, terutama kelelahan yang berlebihan dan tidak proporsional
• kram otot
• kedutan otot, yang secara teknis disebut fasikulasi
• kekakuan otot dan gangguan relaksasi otot setelah kontraksi
• atrofi otot
• pemendekan atau kontraktur otot
• pada penyakit neurodegeneratif, ini juga merupakan gangguan sensitivitas

Penyakit otot (miopati) bermanifestasi tergantung pada jenis penyakitnya. Miopati adalah kelompok heterogen yang mencakup berbagai penyakit. Namun demikian, gejala khas penyakit otot terutama meliputi kelemahan otot.

Miopati memengaruhi otot lurik rangka. Dalam kebanyakan kasus, kelemahan otot bersifat simetris dan terutama memengaruhi otot-otot pleksus brakialis bagian atas. Namun, dalam beberapa kasus, hal itu juga memengaruhi bagian bawah otot. Seperti dalam bentuk distal.

Manifestasi miopati, juga disebut sebagai triad miopati, tercantum dalam tabel.

Gejala yang dapat terjadi pada miopati meliputi:

• Kelemahan otot
• hipotrofi otot menjadi atrofi (kelemahan)
• pseudohipertrofi betis, pembesaran otot betis
• pemendekan tendon Achilles
• penurunan refleks otot tetapi sensitivitasnya tetap terjaga
• kardiomiopati
• gagal napas, yaitu gangguan pernapasan
• kelainan bentuk tulang

Masalah utama miopati adalah kelemahan otot. Kelemahan otot terlihat jelas, misalnya, pada gangguan berjalan. Berjalan naik dan turun tangga dan bangun dari jongkok atau duduk juga merupakan masalah utama. Kekuatan dan kinerja otot menurun. Kekuatan otot yang menurun bermanifestasi pada kelelahan otot yang lebih cepat dan kinerja otot yang berkurang. Secara keseluruhan, toleransi latihan otot berkurang.

Keterlibatan otot biasanya bilateral, yaitu simetris. Dalam beberapa kasus, ada masalah asimetri. Keterlibatan terutama mempengaruhi otot-otot tungkai bawah dan dengan demikian pleksusnya.

Pleksus brakialis tungkai atas adalah area bahu, klavikula, dan skapula.
Pleksus brakialis tungkai bawah adalah area panggul dan ischium.

Jatuh sering terjadi karena kesulitan berjalan dan kesulitan bangun dari tanah. Berlari juga bermasalah. Kadang-kadang masalah koordinasi, kejang otot atau kedutan juga terkait. Jika penyakit ini mempengaruhi otot pleksus brakialis tungkai atas, orang tersebut juga mengalami kesulitan dengan tugas-tugas seperti menyisir atau menjemur cucian.

Selain itu, gangguan bicara, kesulitan menelan dan mengangkat kepala dapat terjadi. Orang tersebut mengalami kesulitan bernapas. Gejala atipikal juga termasuk demam, pengecilan otot dan nyeri otot, yang tidak terjadi pada semua pasien.

Pada miopati miotonik, terjadi kesemutan pada jari kaki dan masalah dengan ekspresi vokal. Penderita miopati juga sering mengalami penurunan berat badan, detak jantung yang tidak teratur, dan masalah mobilitas sendi.

Miopati bukanlah penyakit neurodegeneratif, sehingga penyakit ini tidak memengaruhi saraf. Ini berarti sensitivitas tidak terpengaruh. Refleks otot mungkin terganggu, tetapi tidak sepenuhnya terganggu. Nyeri otot mungkin ada atau tidak ada.

Ketika mendiagnosis miopati, penting untuk menentukan manifestasi penyakit, yaitu gambaran klinis dan riwayat medis. Kelemahan otot juga terjadi pada penyakit lain. Contoh yang baik adalah kelemahan otot dan nyeri saat demam atau flu.

Pemeriksaan lebih lanjut kemudian dilakukan, serta EMG (elektromiograf). Tes laboratorium dilakukan di mana darah diperiksa secara biokimia, khususnya enzim otot (CK, mioglobin, AST, ALT, LD). Metode lain termasuk, misalnya, pengambilan sampel jaringan otot atau biopsi otot. Analisis DNA mungkin juga penting.

Metode pencitraan seperti CT dan MRI adalah pelengkap, tetapi juga pemeriksaan pernapasan. Fungsi pernapasan dinilai dengan spirometri. Pemeriksaan kardiologi, yaitu EKG, ECHO, juga penting.

Selain gejala penyakit, perjalanan penyakit tergantung pada jenis miopati. Jika itu adalah penyakit bawaan, manifestasi pertama sudah muncul di masa kanak-kanak. Seperti halnya, misalnya, dengan berbagai distrofi otot.

Misalnya, ada perkembangan motorik yang lambat. Manifestasi penuh penyakit ini muncul sekitar usia 3 hingga 5 tahun. Pada distrofi otot Duchenne, hilangnya kemampuan berjalan secara mandiri terjadi antara usia 10 dan 13 tahun.

Pada penyakit bawaan, penyakit ini dapat menjadi progresif dan berkembang dalam jangka waktu yang lebih lama, dan jika tidak diobati, penyakit ini juga merupakan penyakit yang fatal. Namun, banyak bentuk miopati yang tidak dapat diobati sama sekali karena sifat dan asalnya.

Bentuk penyakit yang didapat akan muncul kemudian, misalnya dengan miopati inflamasi, tetapi juga jika itu adalah hasil dari penyakit sistemik lainnya. Misalnya, miositis biasanya menyerang populasi orang dewasa yang berusia antara 30 dan 60 tahun.

Jika penyebabnya adalah penyakit endokrin, seperti pada kasus tirotoksikosis, kelemahan otot atau hilangnya massa otot tergantung pada tingkat penyakit yang mendasarinya. Jika miopati muncul setelah cedera, biasanya memiliki efek langsung.