Penyakit Alzheimer adalah salah satu penyakit degeneratif otak yang paling umum.

Apa itu Alzheimer dan apa itu demensia?
Apakah ada perbedaan di antara keduanya?
Bagaimana Alzheimer muncul dan mengapa?
Bagaimana ia muncul, apa saja tahapannya?
Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan umum ini dan informasi menarik lainnya tersedia dalam artikel ini.

Demensia adalah penyakit yang menyerang sekitar 25 juta orang di seluruh dunia, termasuk 5 juta orang di Eropa, dan jumlah ini terus bertambah setiap tahunnya.

Ini adalah penyakit yang melibatkan sekumpulan gejala yang disebabkan oleh berbagai gangguan pada berbagai tingkat otak.

Ciri yang paling terkenal dari demensia adalah hilangnya ingatan secara bertahap. Namun, penting untuk memperjelas bahwa tidak semua gangguan ingatan adalah demensia. Selain itu, 'Alzheimer' memiliki gejala serius lainnya yang melumpuhkan pasien dan keluarga dekatnya.

Istilah demensia adalah label untuk beberapa jenis penyakit degeneratif:

1. Demensia Alzheimer (AD)
2. demensia multi-infark, juga disebut demensia vaskular
3. ensefalopati aterosklerotik subkortikal (penyakit Binswanger)
4. Demensia Lewy Body
5. demensia frontotemporal
6. jenis demensia campuran
7. Demensia yang diakibatkan oleh penyakit kronis lain, seperti penyakit metabolik

Penyakit Alzheimer jelas merupakan salah satu penyakit degeneratif otak yang paling umum.

Sekitar 4% orang yang berusia di atas 65 tahun memiliki beberapa bentuk penyakit degeneratif otak.
Hingga 60% memiliki penyakit Alzheimer.

Dasar dari penyakit Alzheimer adalah kematian sel-sel saraf di otak, dengan pembentukan plak dan kusut neurofibril. Perubahan ini menghasilkan gambaran klinis yang khas dari demensia.

Diagnosis demensia harus memenuhi kriteria tertentu

Memori, fungsi berpikir, orientasi, tingkat emosi dan kemampuan fisik pasien dinilai.

Memori

Gangguan memori paling mencolok saat mengingat informasi baru.

Pada kondisi yang lebih lanjut, sulit juga untuk mengingat kembali ingatan yang lebih lama. Informasi dari pasien harus selalu diobjektifikasi dan dikonfrontasi dengan informasi dari orang terdekat, biasanya keluarga.

Ada juga tes neuropsikologis khusus yang mengobjektifikasi gangguan memori.

Berpikir

Tanda lainnya adalah hilangnya fungsi kognitif. Dengan demikian, pasien kehilangan penilaian, mengalami perlambatan berpikir, menjadi kikuk dalam merencanakan, mengatur, dan memproses informasi biasa.

Gangguan kognitif meliputi yang berikut ini:

1. Afasia - kehilangan pemahaman dan kemampuan untuk menjelaskan ide melalui kata-kata
2. apraksia - ketidakmampuan untuk melakukan tindakan fisik, gerakan yang rumit ketika ditantang, meskipun keterampilan motorik tidak terganggu
3. agnosia - pasien tidak dapat mengidentifikasi objek-objek yang umum, meskipun penglihatan dan sentuhan serta organ-organ sensorik lainnya tidak terganggu
4. tidak dapat melakukan perencanaan, mengurutkan langkah-langkah, mengatur kegiatan rutin

Kesadaran

Kualitas kesadaran cenderung sangat baik untuk waktu yang lama, yaitu kesadaran yang dikaburkan tidak ada.

Emosi

Pasien AD ditandai dengan hilangnya kontrol emosi dan motivasi secara bertahap.

Emosi yang labil, mudah tersinggung, apatis, dan tidak tertarik atau kasar.

Kehilangan memori tidak menunjukkan adanya demensia

Kami tidak menganggapnya sebagai demensia:

• Penurunan kognitif yang berkaitan dengan usia - perlambatan berpikir yang berkaitan dengan usia dengan gangguan memori ringan dan penurunan volume otak.
• Gangguan kognitif ringan - kehilangan memori dan gangguan dalam berpikir yang tidak cukup signifikan untuk dikategorikan sebagai demensia, tetapi juga lebih buruk daripada penuaan normal.

Penyakit Alzheimer masih menjadi subjek studi dan penelitian, dan oleh karena itu penjelasan tentang penyebabnya terus berubah.

Saat ini, ada beberapa teori tentang asal-usulnya, beberapa terbukti secara klinis, dan yang lainnya masih dalam penyelidikan.

Pengurangan volume otak

Pengurangan volume otak atau atrofi adalah ciri yang paling mencolok dari AD pada pencitraan otak. Pengurangan ini terutama terjadi pada lobus temporal.

Otak lebih kecil tetapi juga lebih ringan.
Beratnya antara 900 dan 1150 gram.
Otak yang sehat mencapai 1.350 gram.

Penyusutan ini disebabkan oleh hilangnya sel-sel saraf di korteks serebral dan demielinasi (hilangnya mielin, selaput pembungkus saraf) di daerah subkortikal otak.

Plak pikun dan disorganisasi neurofibriler

Demensia primer adalah proteinopati. Dalam hal ini, jenis protein patologis tertentu ditemukan di otak. protein ini bersifat neurotoksik dan merusak sel-sel saraf dengan menginduksi peradangan non-infeksius di sekitarnya.

Pada DA terdapat akumulasi protein patologis beta-amiloid, yang membentuk plak pikun yang khas. Plak ini muncul secara ekstraseluler, yaitu di luar sel saraf.

Protein kedua adalah protein Tau, yang disimpan dalam kusut neurofibril, yang terbentuk di dalam sel saraf, atau secara intraseluler.

Hasilnya adalah kerusakan langsung pada sel saraf dan hilangnya sel saraf secara bertahap.

Aktivitas kolin asetiltransferase yang rendah

Kolin asetiltransferase adalah enzim yang mensintesis asetilkolin dari kolin.

Asetilkolin adalah zat penting dalam sistem saraf yang digunakan untuk menyebarkan informasi di antara sel-sel saraf.

Ini disebut neurotransmitter.

Penipisannya di korteks serebral dan hipokampus dikaitkan dengan perkembangan gangguan kognitif pada DA, terutama gangguan yang berhubungan dengan bicara.

Hal ini tidak menyebabkan perubahan struktural di otak.

Penyakit imunologi

Adanya peradangan yang sering terjadi, terutama pada usia paruh baya, meningkatkan risiko pengembangan AD pada usia lanjut.

Hipotesis ini muncul baru-baru ini dan hubungannya belum terbukti secara langsung.

Genetika

Penyakit Alzheimer juga memiliki bentuk yang ditularkan secara genetik. Ini adalah demensia familial yang merupakan penyakit dominan autosomal.

Ini berarti bahwa penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak dan kedua jenis kelamin dapat terpengaruh. Jika salah satu orang tua menderita demensia ini, kemungkinan seorang anak dilahirkan dengan mutasi yang ada adalah antara 50-75%.

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada tiga gen:

• gen protein prekursor amiloid, yang terletak pada kromosom 21.
• gen untuk presenilin-1, yang terletak pada kromosom 14
• gen untuk presenilin-2, yang terletak pada kromosom 1

Faktor risiko

Bentuk sporadis DA disebabkan oleh kombinasi predisposisi genetik tertentu dan faktor lingkungan yang kita sebut sebagai faktor risiko DA.

Beberapa di antaranya tidak dapat kita kendalikan, sedangkan yang lainnya dapat kita kendalikan.

Faktor risiko yang tidak dapat dikendalikan:

• Usia
• Membawa informasi genetik spesifik untuk 'alipoprotein E'. Ini adalah gen yang hanya menyebabkan kerentanan terhadap AD, ini bukan penyebab langsung

Faktor risiko yang tidak dapat dipengaruhi:

• Kolesterol tinggi dengan peningkatan LDL
• peningkatan gliserol
• obesitas
• tekanan darah tinggi
• penyakit jantung dan pembuluh darah
• diabetes
• merokok
• alkoholisme
• pendidikan yang lebih rendah
• aktivitas fisik dan mental yang tidak memadai

Gejala dasar demensia ada dua.

Pertama-tama, ada gangguan kognitif, tetapi selain itu, ada juga defisit non-kognitif (yang disebut neuropsikiatri), gejala fisik, dan gejala gangguan fungsional.

Gejala kognitif:

• kehilangan memori secara bertahap
• gangguan berpikir
• penilaian
• orientasi yang buruk dalam ruang, waktu, disorientasi oleh orang
• gangguan bicara
• ketidakmampuan untuk mempelajari hal-hal baru
• gangguan kognitif
• ketidakmampuan untuk melakukan tugas motorik yang kompleks
• Ketidakmampuan untuk menyebutkan nama benda-benda yang sudah dikenal

Gejala neuropsikiatri:

• Depresi
• kegelisahan
• apatis dan tidak tertarik
• mania
• delusi
• halusinasi
• kegembiraan
• agresi
• insomnia atau gangguan ritme tidur
• kekasaran dalam perilaku sosial
• Manifestasi motorik yang tidak pantas

Gejala fisik:

• kebocoran urin, mengompol
• penurunan berat badan, penolakan makanan
• kehilangan massa otot
• gejala ekstrapiramidal, misalnya tremor, kekakuan, gangguan gaya berjalan, dll.

Fungsionalitas pasien:

• kesulitan dengan tugas-tugas yang kompleks, misalnya mengemudi, kebiasaan kerja
• ketidakmampuan untuk melakukan pekerjaan rumah tangga
• masalah dengan kebersihan diri, yang memerlukan serangkaian langkah
• keterbatasan dalam kegiatan rutin sehari-hari seperti makan, berpakaian, menyisir...
• gangguan komunikasi, mengekspresikan kebutuhan dan pikiran seseorang
• gerakan independen hampir sepenuhnya tidak mungkin dilakukan

Diagnosis demensia Alzheimer dilakukan dalam tiga langkah.

1. Pemeriksaan klinis awal

Dokter yang menangani pasien pertama kali memegang peranan penting dan dapat melihat tanda-tanda awal, dan dapat pula dikonsultasikan oleh anggota keluarga yang mendampingi pasien.

Pemeriksaan ini berfokus pada gejala kognitif, gejala neuropsikiatri dan gangguannya terhadap kehidupan sehari-hari pasien.

Pemeriksaan ini dilakukan oleh seorang spesialis, baik ahli saraf maupun psikiater.

Sifat timbulnya gejala-gejala ini juga diperhitungkan, apakah tiba-tiba atau apakah perubahannya terjadi secara bertahap dan berangsur-angsur.

Riwayat medis juga harus mencakup informasi tentang faktor pemicu atau faktor yang memperburuk dan jalannya kejadian yang dicurigai.

Tes skrining kognitif kemudian diberikan. Yang paling umum digunakan adalah MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), tes kefasihan verbal, dan mungkin yang lainnya.

2. Langkah kedua adalah pengujian untuk menyingkirkan demensia sekunder

Ini adalah demensia yang disebabkan oleh penyakit kronis lain yang diderita pasien. Demensia sekunder ini berpotensi reversibel, yaitu dapat disembuhkan, dengan pengobatan yang tepat.

Dimulai dengan tes laboratorium sederhana yang dapat mendeteksi sejumlah penyakit, bukan hanya penyakit metabolik.

Ini termasuk hitung darah, hitung darah diferensial, biokimia darah (mineral, glikemia, parameter ginjal, tes fungsi hati, albumin, penanda inflamasi, dan lain-lain), biokimia sedimen dan urin, profil hormon, terutama hormon tiroid (TSH dan fT4), kadar vitamin B12 dan asam folat, dan yang tak kalah pentingnya adalah tes serologis untuk mengetahui adanya infeksi sifilis.

EKG dan rontgen dada dilakukan untuk menilai kondisi sistem kardiovaskular, yaitu jantung dan pembuluh darah.

Panel tes yang diperluas mencakup pengujian vitamin B dan kadar vitamin D, pengujian toksikologi, kadar obat neurotoksik tertentu, tes untuk mengetahui adanya infeksi HIV dan Borrelia, atau penentuan kadar logam berat, dan sebagainya.

3. Langkah ketiga adalah mendiagnosis penyakit Alzheimer itu sendiri dan membedakannya dari demensia primer lainnya

Dokter spesialis mencari gejala-gejala yang khas sesuai dengan kriteria khusus, dan mengajak keluarga serta orang-orang terdekat lainnya untuk melakukan pemeriksaan.

MRI struktural otak menunjukkan atrofi otak di lokasi karakteristik AD, yaitu lobus temporal dan parietal korteks serebral. Ini juga memungkinkan kita untuk menilai keadaan pembuluh darah dan perubahannya, yang mungkin juga terlibat dalam perkembangan demensia.

CT scan otak digunakan untuk menyingkirkan proses lain di otak, seperti perdarahan, tumor, hidrosefalus, dll.

Tes genetik terutama diperlukan bila terdapat riwayat perkembangan penyakit yang cepat dan bila penyakit ini terjadi pada pasien yang lebih muda. Adanya mutasi genetik pada gen protein prekursor amiloid, gen presenilin-1 atau gen presenilin-2 yang terdeteksi.

Diagnosis banding

Penting untuk membedakan gangguan memori lainnya dari demensia.

Sebagai contoh, pada gangguan kognitif ringan, komponen kognitif dari gangguan ini dievaluasi untuk menentukan apakah ada gangguan yang signifikan pada kualitas hidup pasien dan gangguan pada aktivitas kehidupan sehari-hari.

Penting juga untuk menyingkirkan diagnosis lain dengan gambaran klinis yang serupa:

• Delirium
• Depresi
• Demensia degeneratif primer lainnya
• Demensia vaskular
• Demensia sekunder

Sejak awal, penyakit ini ditandai dengan gambaran klinis berupa kehilangan ingatan, gangguan bicara dan intelektual, yang berkembang dalam beberapa tahap dan disertai dengan gejala-gejala lain.

1.

Pada tahap awal, sering terjadi sakit kepala, pusing, sedikit penurunan kecerdasan, perlambatan berpikir, gangguan memori yang lebih mudah.

Pasien pertama kali mengalami kesulitan dengan operasi yang lebih kompleks, misalnya berhitung, dan kesalahan ekonomi dalam menangani uang sering terjadi.

Echolalia tidak jarang merupakan gejala pertama, yaitu pengulangan kata-kata dan suara yang didengar.

Pada tahap ini, manifestasi motorik belum ada, tetapi depresi dan kegelisahan sudah diekspresikan.

2.

Pada tahap kedua, gangguan memori berkembang dan gangguan kognitif ditambahkan.

Pasien tidak dapat mengingat di mana dia berada, apa yang dia lakukan, apa yang dia makan siang. Dia lupa benda-benda, kehilangan benda-benda tersebut atau menyimpannya di tempat yang tidak biasa.

Pasien mungkin juga lupa nama-nama yang dikenalnya, seperti aktor favorit, tetapi juga kenalan atau bahkan anggota keluarga.

Orientasi dalam ruang dan waktu juga terganggu. Pasien sering tersesat di kota yang sudah dikenalnya, di jalan yang sudah dikenalnya, tidak tahu bus mana yang ditumpanginya atau ke mana ia akan pergi. Episode-episode seperti itu bisa sangat menjengkelkan dan mereka sering kebingungan, yang mendorong kecemasan dan depresi yang semakin dalam.

Pada tahap ini, bahkan anggota keluarga, kenalan atau kolega di tempat kerja pun menyadari perubahan tersebut. Pasien masih menyadari situasinya.

Fase ini berlangsung selama 1-3 tahun.

Ini adalah periode setelah penyakit Alzheimer paling sering didiagnosis.

3.

Pada tahap berikutnya, gangguan berkembang lebih cepat.

Pasien hampir tidak terpaku pada informasi baru sama sekali, kalaupun ada, itu hanya untuk waktu yang sangat singkat.

Mereka tidak dapat mengingat tanggal lahir, alamat, tempat tinggal, tidak dapat mengenali tempat yang sudah dikenal, orang, keluarga, pasangan, anak-anak, berbicara tidak beraturan, dan sering kali secara mental tersesat pada hal-hal yang tidak masuk akal.

Ketidakstabilan emosi, gangguan perilaku dan pemikiran juga berkembang sepenuhnya. Secara khusus, kurang tidur, ritme tidur yang terganggu, sering terbangun di malam hari, mondar-mandir di sekitar ruangan, bahkan meninggalkan ruangan atau rumah, memberikan beban psikologis yang besar bagi keluarga atau pengasuh.

Pada tahap penyakit ini, pasien sudah sepenuhnya bergantung pada perawatan.

4.

Pada tahap terakhir, terjadi kehilangan ingatan dan kemampuan untuk merawat diri sendiri.

Pasien gagal melakukan kebersihan dasar, lupa makan atau minum, buang air kecil, buang air besar, halusinasi, pikiran delusi, paranoid, ketidakstabilan emosi dan agresi.

Tahap terminal meliputi imobilitas total, tidak dapat bergerak, inkontinensia, disertai dengan jeritan verbal dan pendengaran, serangan agresif, dan perilaku dan perlakuan yang tidak bermartabat, sering kali dengan tubuh dan produk limbah mereka.

Pasien meninggal paling sering karena penyakit menular yang sulit ditangani dalam kondisi mereka.

Pencegahan

Penyakit Alzheimer adalah penyakit dengan beberapa penyebab yang masih belum sepenuhnya dipahami.

Namun, yang kita ketahui adalah bahwa kecenderungan bawaan yang terkait dengan faktor risiko memainkan peran penting. Oleh karena itu, salah satu pilihan untuk pencegahan adalah dengan mempengaruhi faktor risiko ini.

Faktor-faktor yang memiliki efek perlindungan terhadap sel saraf dan otak adalah:

• pencapaian pendidikan yang lebih tinggi
• gaya hidup yang aktif
• kepuasan kerja dan penempatan kerja
• interaksi sosial yang kaya
• Keterlibatan dalam acara sosial
• kegiatan yang merangsang kemampuan mental dan fisik

Semua kegiatan ini dapat meningkatkan kecerdasan dan membantu menjaga kecepatan berpikir.

Latihan fisik secara teratur merupakan tindakan pencegahan terhadap timbulnya demensia dini pada orang lanjut usia, terutama pada orang yang memiliki kecenderungan yang diturunkan.

Gaya hidup juga penting dalam menjaga kesehatan secara keseluruhan dengan tujuan untuk menghindari perkembangan penyakit populasi, termasuk kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, obesitas, diabetes, konsumsi alkohol yang berlebihan, dan merokok.