Mengobati penyakit Fabry: obat-obatan, enzim, serta perubahan gaya hidup dan pola makan

Saat ini tidak ada pengobatan kausal untuk penyakit Fabry. Pengobatan simtomatik untuk gangguan ini, terapi penggantian enzim yang hilang dan modifikasi gaya hidup digunakan.

Pengobatan simtomatik

Untuk mengatasi akroparestesia dan nyeri, pasien diberikan antiepilepsi dan analgesik. Untuk nyeri yang parah, opioid juga dapat digunakan, tetapi dalam dosis rendah dan dalam waktu singkat.

Gagal ginjal dapat ditunda dengan mengonsumsi obat nefroprotektif seperti penghambat ACE. Setelah gagal ginjal, hanya dialisis atau transplantasi ginjal yang menjadi pilihan.

Pada gagal jantung, tindakan rejimen adalah penting. Di antara obat-obatan, antiaritmia atau implantasi alat pacu jantung bermanfaat untuk aritmia, fibrilasi, dan ekstrasistol.

Pada kasus yang paling parah, transplantasi jantung dapat dilakukan.

Pencernaan dapat diperbaiki dengan memodifikasi pola makan, misalnya dengan makan makanan yang tidak berminyak dan tidak menyebabkan iritasi. Kita juga dapat membantu dengan mengonsumsi enzim pencernaan atau obat untuk mengurangi asam lambung.

Angiokeratoma pada kulit pada dasarnya merupakan masalah estetika, dan dapat diobati dengan laser atau kauterisasi nitrogen cair.

Terapi penggantian enzim (ERT)

Saat ini tersedia dua sediaan enzim untuk menggantikan alfa-galaktosidase yang hilang.

Yang pertama adalah enzim alfa-galaktosidase - Replagal, yang diproduksi dengan menggunakan sel manusia (fibroblas), dan diberikan melalui suntikan dengan interval dua minggu sekali.

Enzim kedua yang tersedia adalah agalsidase beta - Fabrazyme, yaitu bentuk rekombinan dari alfa-galaktosa A. Enzim ini diproduksi dengan metode DNA rekombinan modern, dan disuntikkan setiap dua minggu.

Setelah tertelan, enzim memasuki lisosom sel, di mana tempat kerja bentuk alami alfa-galaktosidase juga berada.

Perawatan ini sangat efektif, telah terbukti mengurangi pengendapan glikosphingolipid dalam jaringan. Pasien mengalami kelegaan dari rasa sakit, parestesia, toleransi panas yang lebih baik, peningkatan keringat, dan mengurangi pembengkakan dan pusing.

Tetapi yang paling penting adalah menghentikan hilangnya fungsi ginjal dan mempertahankan fungsi jantung.

Terapi pengganti harus dimulai sesegera mungkin setelah diagnosis penyakit, sebaiknya segera.

Gaya hidup pada penyakit Fabry

Banyak gejala penyakit Fabry dapat diatasi dengan perubahan gaya hidup dan modifikasi pola makan.

Sebagai contoh, mengurangi protein dan garam dalam makanan dapat menyelamatkan ginjal yang sudah bekerja terlalu keras.

Aktivitas fisik dan berada di lingkungan yang lebih hangat sangat menantang bagi pasien, karena mereka tidak dapat berkeringat seperti orang sehat. Yang paling penting dalam hal ini adalah pasokan cairan secara teratur untuk menjaga tubuh tetap dingin dan juga untuk menghindari dehidrasi.

Yang tak kalah penting, jangan lupa untuk mendukung jiwa dengan kunjungan rutin ke psikolog, dukungan dari orang yang dicintai dan keluarga.