Spina bifida: apa itu spina bifida dan bentuk-bentuk apa saja yang diketahui?

Spina bifida, juga dikenal sebagai spina bifida, adalah cacat perkembangan bawaan pada bayi baru lahir.

Kelainan perkembangan ini memengaruhi bagian tulang belakang dan sumsum tulang belakang.

Pada spina bifida, tabung saraf tidak menutup sempurna selama perkembangan janin, dan tulang belakang tidak menutup menjadi lengkungan. Celah tercipta di mana sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang menonjol.

Cacat ini terjadi pada trimester pertama kehamilan, sekitar 4 minggu setelah pembuahan.

Insidennya adalah 1 dari 1000 bayi baru lahir.

Bayi yang lahir dengan spina bifida membutuhkan perawatan seumur hidup dari dokter dan terapis khusus.

Untungnya, diagnosis ini tidak berakhir dengan kematian pada sebagian besar kasus. Orang yang terkena spina bifida dapat menjalani kehidupan yang bermakna dengan kemungkinan menjadi mandiri di masa dewasa.

Dengan tingkat kecacatan yang lebih besar, paling sering terjadi gangguan fungsi tungkai bawah, berkurangnya kontrol kandung kemih dalam berbagai tingkat. Dengan spina bifida yang parah, anak-anak sering juga menderita hidrosefalus.

Sebagian besar kasus anak-anak setelah operasi menjalani kehidupan normal. Anak-anak bersekolah di sekolah normal, hidup sampai dewasa, rata-rata sampai 30-40 tahun.

Spina bifida dibagi menjadi tiga tipe dasar

Pembagian jenis ditentukan oleh tingkat kerusakan pada sumsum tulang belakang, selubung sumsum tulang belakang, saraf, dan tulang belakang individu.

Spina bifida okulta

Spina bifida occulta adalah spina bifida yang tersembunyi. Lengkungan tulang belakang terbelah, tetapi sumsum tulang belakang tetap berada di foramen vertebra dan masih utuh.

Jenis ini umum terjadi dan dapat dideteksi selama pemeriksaan rutin di ruang praktek dokter.

Spina Bifida Tersembunyi dimanifestasikan oleh rambut yang lebih menonjol dan perubahan warna kulit yang lebih gelap pada bagian tulang belakang yang terkena.

Ini adalah salah satu jenis yang paling umum dan paling ringan. Banyak orang dengan bentuk ini bahkan tidak menyadari bahwa mereka memiliki kelainan bentuk.

Ini terjadi pada 10-20% orang.

Meningokel

Meningokel adalah keluarnya selubung sumsum tulang belakang melalui lubang pada tulang belakang. Sumsum tulang belakang tetap utuh dan berkembang secara normal. Jenis ini memiliki efek yang minimal atau tidak ada efek jangka panjang setelah koreksi bedah.

Mielomeningokel

Myelomeningocele adalah jenis spina bifida yang paling parah, yang melibatkan pembelahan tabung saraf. Sumsum tulang belakang dengan selubung sumsum tulang belakangnya terdorong melalui lubang.

Satu atau lebih ruas tulang belakang tidak tertutup.

Pada tipe ini, sumsum tulang belakang terputus. Kerusakannya bisa parah dan menyebabkan kelumpuhan tungkai bawah dan inkontinensia (kebocoran urin dan feses secara spontan).

Bentuk spina bifida ini ditutupi oleh kulit lunak pada beberapa kasus, tetapi biasanya jaringan dan sarafnya terpapar.

Dengan sumsum tulang belakang yang terbuka, anak rentan terhadap infeksi.

Spina bifida di masa dewasa

Sekali lagi, ini adalah cacat bawaan yang tidak terdeteksi selama kehamilan dan perkembangan anak. Gejala tidak muncul hingga dewasa. Nyeri tulang belakang dan kaki serta kelemahan otot yang tidak dapat dijelaskan mulai muncul.

Rujukan untuk pemeriksaan seperti rontgen tulang belakang, CT scan tulang belakang baru menunjukkan spina bifida pada usia dewasa.

Dalam kasus ini, biasanya hanya merupakan kelainan ringan yang tidak menimbulkan masalah selama masa perkembangan anak.

Pencegahan spina bifida

Dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat setidaknya satu bulan atau lebih sebelum kehamilan yang direncanakan.

Asam folat mengurangi risiko spina bifida hingga 75%.

Penyebab spina bifida tidak diketahui, namun pengaruh genetik, nutrisi dan lingkungan berperan.

Ada banyak perdebatan tentang penggunaan asam folat selama kehamilan. Kekurangan asam folat dalam makanan ibu dapat menyebabkan gangguan perkembangan tulang belakang dan tabung saraf.

Genetika juga memainkan peran penting. Jika seorang anak mewarisi gen yang bermasalah dari salah satu orang tuanya, ia dapat mengembangkan spina bifida.

Faktor-faktor risikonya adalah

• Penggunaan jenis obat tertentu, terutama untuk mengobati kejang
• Obesitas
• Diabetes melitus yang tidak ditangani dengan baik
• Penggunaan alkohol
• Peningkatan suhu tubuh pada beberapa minggu pertama kehamilan karena demam, sauna, jacuzzi, sehingga membuat tubuh wanita hamil kepanasan

Gejala tergantung pada ukuran dan lokasi sumbing.

Spina bifida di bagian atas tulang belakang cenderung menyebabkan masalah mobilitas, bahkan kelumpuhan tungkai bawah.

Spina bifida yang terlokalisasi di tulang belakang bagian tengah atau bawah dapat menyebabkan inkontinensia (kebocoran urin dan feses secara spontan).

Pada beberapa kasus, hidrosefalus berkembang pada anak-anak bersamaan dengan sumbing. Hidrosefalus disebabkan oleh peningkatan jumlah cairan serebrospinal di otak, yang menyebabkannya menjadi padat dan meningkatkan tekanan intrakranial. Anak-anak dengan hidrosefalus kemudian mengalami kesulitan belajar dan berkonsentrasi.

Gejala sesuai dengan jenis sumbing

Spina bifida occulta tidak memiliki gejala yang menyulitkan karena saraf tulang belakang tidak rusak. Mungkin ada gejala yang terlihat pada kulit di atas sumbing, seperti bertambahnya rambut di daerah itu, munculnya lesung pipi kecil atau tahi lalat.

Meningokel dapat menyebabkan gangguan eliminasi kandung kemih dan usus.

Myelomeningocele adalah jenis yang paling parah, yang menyebabkan saluran tulang belakang terbuka, sehingga selaput, sumsum tulang belakang, atau bahkan saraf tulang belakang menonjol keluar.

Celah ini dapat ditutupi oleh kulit, tetapi biasanya terbuka.

Gejala

• Kelumpuhan total atau sebagian pada tungkai bawah
• Berkurangnya sensitivitas atau hilangnya sensasi pada tungkai bawah (anak tidak merasa panas atau dingin)
• Inkontinensia urin dan feses yang berhubungan dengan gangguan buang air besar
• Gangguan perkembangan tulang, jaringan dan penumpukan lemak di lokasi sumbing
• Hidrosefalus
• Penyusutan ruang posterior tengkorak dan penonjolan kanal tulang belakang
• Gangguan kognitif (berpikir, mengingat, belajar, berbicara)
• Disfungsi seksual

Masalah dengan gerakan

Otak menggunakan saraf untuk mengendalikan sistem motorik. Kerusakan pada sumsum tulang belakang dan sarafnya dapat menyebabkan gangguan kontrol otot.

Inilah sebabnya mengapa sebagian besar anak dengan spina bifida memiliki masalah dengan mobilitas tungkai bawah, mulai dari tingkat kelemahan hingga kelumpuhan.

Tungkai bawah tidak digunakan, dan akibatnya, otot-otot di dalamnya menjadi lembek. Karena itu, ada juga gangguan perkembangan tulang dalam bentuk dislokasi, kelainan bentuk sendi, dan kelengkungan tulang belakang.

Masalah dengan ekskresi urin

Ketika sumsum tulang belakang terganggu, masalah inkontinensia, retensi urin dan ekskresi spontan berikutnya dapat terjadi.

Gejala disfungsi kandung kemih

• Inkontinensia urin (kebocoran urin secara spontan)
• Infeksi saluran kemih yang sering terjadi
• Akumulasi urin dalam ginjal yang mengakibatkan pembengkakan pada salah satu atau kedua ginjal, yang disebut hidronefrosis
• Jaringan parut pada ginjal
• Pembentukan batu ginjal

Gangguan motilitas usus

Kerusakan pada saraf tulang belakang yang mengendalikan usus besar dan sfingter menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya kontrol atas ekskresi tinja. Dalam kasus ini, konstipasi sering terjadi dengan episode diare berikutnya.

Hidrosefalus

Akumulasi cairan yang berlebihan di otak memberikan tekanan pada otak dan dapat menyebabkan kerusakan dan komplikasi lain pada perkembangan mental maupun fisik. Beberapa anak dengan spina bifida mengalami hidrosefalus karena hal ini.

Namun, sebagian besar anak dengan hidrosefalus memiliki perkembangan mental dan tingkat kecerdasan yang normal, tetapi mereka mungkin mengalami ketidakmampuan belajar.

Anak-anak dengan spina bifida dan hidrosefalus dapat mengalami

• Gangguan defisit perhatian
• Kesulitan dengan pemecahan masalah
• Ketidakmampuan membaca
• Gangguan persepsi dan pemahaman terhadap pembicaraan yang cepat
• Kesulitan membuat rencana yang terperinci
• Gangguan koordinasi fisik dan visual (mengikat tali sepatu, mengancingkan kancing baju)

Pemeriksaan skrining selama kehamilan dapat menentukan apakah anak memiliki cacat perkembangan. Jika dicurigai, amniosentesis dilakukan.

Pada beberapa kasus, kelainan ini mungkin tidak terdeteksi selama kehamilan dan baru terdeteksi setelah lahir, dan biasanya merupakan sumbing ringan.

Diagnosis prenatal dengan pemeriksaan skrining untuk mendeteksi perkembangan janin dan kemungkinan kelainan dilakukan pada trimester kedua antara usia kehamilan 20 dan 22 minggu dengan menggunakan USG janin dan pengambilan sampel darah.

Baca juga: USG dalam kehamilan: ukuran janin, apa itu biometri janin?

Pencitraan resonansi magnetik janin digunakan untuk mengkonfirmasi keberadaan spina bifida dan untuk menentukan tingkat pastinya.

Ekokardiogram janin untuk mendeteksi kemungkinan penyakit jantung selama perkembangan.

Amniosentesis untuk memastikan adanya peningkatan kadar AFAFP (alpha-fetoprotein) dan AChE (asetilkolinesterase) yang mengonfirmasi adanya spina bifida pada janin yang sedang berkembang.

Tes darah MSAFP untuk mengetahui peningkatan kadar AFP ibu.

Diagnosis pascapersalinan

Diagnosis pascapersalinan dapat dilakukan pada kasus-kasus yang lebih ringan dengan pemindaian sinar-X atau MRI pada tulang belakang.

Anak-anak dengan spina bifida dapat menjalani kehidupan yang aktif.

Prognosis mereka tergantung pada tingkat keparahan kerusakan dan faktor pribadi.

Sebagian besar anak tidak mengalami gangguan mental atau intelektual dan berkembang seperti anak normal. Sebagian besar dapat berjalan, sebagian menggunakan kruk dan sebagian lagi menggunakan kursi roda.

Anak-anak dengan spina bifida lebih rentan terhadap komplikasi.

• Masalah dengan berjalan dan mobilitas tungkai bawah
• Komplikasi ortopedi seperti kelengkungan tulang belakang, dislokasi pinggul, pertumbuhan abnormal, kelainan bentuk tulang dan sendi, kontraktur otot (kontraksi otot patologis)
• Masalah dengan ekskresi urin dan feses
• Hidrosefalus, penumpukan cairan di otak dan pemasangan selang drainase untuk mengeringkan otak dapat menyebabkan sakit kepala, muntah, rasa kantuk yang meningkat, lekas marah, bengkak dan kemerahan di sepanjang drainase, kejang
• meningitis
• Gangguan pernapasan saat tidur
• Masalah kulit di kaki, bokong, dan punggung karena mati rasa di tungkai bawah dan kemungkinan terbentuknya luka
• Alergi terhadap lateks
• Penyakit lain seperti infeksi saluran kemih, penyakit ginjal, masalah pencernaan, ketidakmampuan belajar, depresi, dan lainnya

Prognosis spina bifida

14% anak-anak dengan spina bifida berat meninggal pada usia 5 tahun karena komplikasi yang disebabkan oleh herniasi otak (perpindahan otak belakang ke dalam lubang kepala yang besar karena peningkatan tekanan intrakranial).

Pada 85% pasien spina bifida berat dengan hidrosefalus, selang harus dimasukkan ke dalam otak untuk mengalirkan cairan berlebih dari otak. 45% pasien mengalami komplikasi setelah selang dimasukkan dalam waktu satu tahun kehidupan.