Tetralogi Fallot: Apa itu dan bagaimana cacat lahir ini bermanifestasi?

Penyakit jantung dan pembuluh darah bawaan ini pada dasarnya melibatkan cacat septum ventrikel, hipertrofi ventrikel kanan, penyempitan arteri pulmonalis, dan cacat pada aorta. Pada banyak kasus, setidaknya terdapat tiga cacat, tidak harus keempatnya. Tetapi bahkan dalam kasus ini, ini merupakan kelainan jantung yang cukup serius. Penyakit ini memiliki sejumlah manifestasi, tergantung pada cacat mana yang ada pada orang yang terkena, dan masing-masing menyebabkan tipe dan jenis masalah yang berbeda pada tubuh.

Penyempitan arteri pulmonalis mengurangi suplai darah ke paru-paru, lubang pada septum interatrial menyebabkan pencampuran darah beroksigen dan terdeoksigenasi, cacat pada aorta sesilaris menyebabkan kekurangan oksigen untuk mengoksigenasi seluruh tubuh, dan pembesaran ventrikel kanan jantung menyebabkan nutrisi yang tidak mencukupi pada otot jantung itu sendiri. Hal ini menyebabkan kelainan secara langsung pada organ ini. Penyakit ini biasanya langsung ditangani dengan pembedahan segera setelah didiagnosis untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

Penyakit ini merupakan penyakit bawaan, dan sering kali merupakan kombinasi dari predisposisi genetik dan berbagai pengaruh eksternal yang berperan. Dalam faktor genetik, penyakit ini dapat disebabkan oleh kelainan kromosom, seperti yang terjadi pada sindrom Down atau penyakit serupa. Dalam pengaruh eksternal, konsumsi alkohol selama kehamilan atau ibu yang merokok selama kehamilan sangat berisiko dan memiliki pengaruh negatif lainnya.

Sebagian besar gejala terkait dengan masalah oksigenasi karena cacat pada jantung dan pembuluh darah di sekitarnya. Gejala yang paling umum adalah sianosis umum, yaitu kebiruan pada kulit karena pasokan oksigen yang tidak mencukupi. Selain kulit, bibir, mukosa mulut, atau kuku juga bisa membiru. Kebiruan ini paling sering terjadi setelah melakukan aktivitas fisik yang berat, dan disertai dengan rasa lemas, gangguan kesadaran, pingsan, dan kadang-kadang bahkan kehilangan kesadaran.

Sesak napas dan napas yang terengah-engah juga merupakan gejala penyakit ini. Hal ini juga muncul setelah upaya fisik yang besar, ketika otot-otot dalam tubuh perlu mendapat oksigen yang lebih baik. Bising jantung juga dapat terjadi. Anak kadang-kadang mungkin memiliki apa yang disebut jari-jari yang gemuk. Gejala yang lebih jarang terjadi tetapi mungkin terjadi adalah kegagalan pertumbuhan secara umum, ketika perkembangan fisik dan berat badan anak secara khusus tidak sesuai dengan norma. Pada orang dewasa, penurunan berat badan kadang-kadang dapat terjadi.

Penyakit diselidiki dengan mengamati gejalanya. Pencitraan dada dalam bentuk sinar-X penting, tetapi juga pencitraan resonansi magnetik, yang dapat berfokus pada cacat anatomi jantung dan pembuluh darah besar. Selain itu, kelebihan beban jantung diperiksa melalui EKG, dan jantung serta pembuluh darah besar diperiksa melalui ekokardiografi dengan ultrasonografi. Penyakit yang lebih rumit juga dapat diperiksa melalui angriogram, yang secara khusus mengacu pada pemeriksaan pembuluh darah paru.

Penyakit ini biasanya dapat diketahui setelah lahir dan selanjutnya selama masa kanak-kanak. Dengan aktivitas fisik yang lebih besar, gejala dan manifestasi menjadi lebih intens, terutama kebiruan pada kulit dan selaput lendir serta kesulitan bernapas. Selama periode istirahat, gejala-gejala tersebut dapat mereda untuk sementara waktu. Namun demikian, bising jantung dapat muncul secara teratur, mirip dengan rasa tidak enak badan atau penurunan berat badan yang dapat diderita oleh anak-anak maupun orang dewasa dengan tetralogi Fallot. Jika penyakit ini tidak ditangani, infeksi pada jantung dapat terjadi, yang secara langsung mengancam nyawa pasien.